Principal / Chist

Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital - o patologie foarte specifică, dar nu foarte bine cunoscută. Într-un sens, poate servi ca o tristă ilustrare a unui basm despre Tsar Saltan, Alexander Sergheievici Pușkin, dar acest lucru nu facilitează pacienții. Amintiți-vă de liniile înaripate, a căror semnificație majoritatea oamenilor nu prea cred: "regina a născut un fiu în noapte, nu fiica"? Sunteți sigur că aceasta este doar o metaforă a unui autor? Nimic de genul asta! Astfel de "simptome" apar uneori, atât la băieți, cât și la fete, dar acest lucru nu înseamnă că copilul este hermafrodit. Patologia este cunoscută în practica medicală mondială sub diverse denumiri: hiperplazia congenitală (disfuncția) cortexului adrenal sau sindromul Apera-Gamay, dar experții autohtoni preferă o definiție mai tradițională a "sindromului adrenogenital la copii", deși nu este complet corectă. Ce este: o glumă tristă a naturii, o patologie genetică comună sau un fenomen medical rar, care este aproape de necrezut în viața reală? Să ne dăm seama împreună.

Esența problemei

Corpul uman este un sistem extrem de complex, astfel că eșecul unui singur nod duce deseori la probleme serioase în întregul "mecanism". Deci, dacă pentru un motiv sau altul activitatea glandelor suprarenale (mai exact coaja lor) este deranjată, consecințele pot fi foarte trist, deoarece aceste glande endocrine sunt responsabile pentru producerea multor hormoni care reglează activitatea tuturor organelor și sistemelor corporale. Sindromul adrenogenital se caracterizează printr-o eliberare crescută de androgen și o scădere semnificativă a nivelului de aldosteron și cortizol. Cu alte cuvinte, în corpul unui nou-născut (la fel se aplică și băieților și fetelor), există prea mulți hormoni masculini și foarte puțini femei.

Ceea ce poate duce la este ușor de ghicit. Vom vorbi despre simptome și manifestări clinice un pic mai târziu, dar în orice caz, ar fi o mare greșeală să numim un astfel de copil defectuos. Spre deosebire de alți adulți, al căror sex este ghicit cu mare dificultate, un copil cu o patologie genetică înnăscută nu este cu siguranță vina. Cu toate acestea, inerția gândirii și obiceiul rău de a atârna etichete pe tot ceea ce este o forță teribilă, prin urmare, nou-născutul "sexului de mijloc" (un termen merită!) Nu este soarta cea mai plăcută. Dar cu abordarea corectă (nu în ultimul rând pentru personalul medical), un astfel de scenariu poate fi evitat. Diagnosticarea corectă și în timp util, un tratament adecvat și o abordare individuală (!) Pentru fiecare pacient va reduce în mod semnificativ probabilitatea ca copilul să se transforme într-o parie.

clasificare

În lucrările științifice solide, sindromul adrenogenital (AHS) este divizat în mod convențional în trei tipuri: solitar, simplu viral și neoclasic (postpubertal). Acestea diferă destul de puternic, deoarece o altă practică viciară a îngrijirii medicale interne - diagnosticare numai pe baza mai multor manifestări clinice - este complet inacceptabilă.

  1. Forma solterară. Manifestată exclusiv la nou-născuți (în primele săptămâni și luni de viață). La fete, simptomele pseudohermafroditismului sunt vizibile (organele genitale externe sunt "masculine", iar cele interne sunt deja normale, "feminine"). La băieți, dimensiunea penisului este disproporționat de mare, iar pielea de pe scrot este supusă unei pigmentări de severitate variabilă.
  2. Formă virilă simplă. O variantă a AGS solitar, în care nu există semne de insuficiență suprarenală, dar alte manifestări clinice sunt pe deplin prezente. Nou-născuții practic nu au loc.
  3. Forma post-pubertală (non-clasică). Se caracterizează prin simptome neobișnuite, vagi și absența insuficienței suprarenale pronunțate. Din acest motiv, diagnosticul este foarte dificil.

motive

ACS se explică exclusiv prin manifestarea patologiei ereditare, prin urmare este imposibil să se "îmbolnăvească" cu acesta în sensul obișnuit al cuvântului. Cel mai adesea apare la nou-născuți, dar uneori pacienții nu cunosc problema lor până la vârsta de 30-35 de ani. În cel de-al doilea caz, mecanismul care nu este evident la prima vedere poate fi "declanșat": radiații de fond crescute, tratamentul cu medicamente puternice sau un efect secundar din utilizarea contraceptivelor hormonale.

Sindromul adrenogenital este transmis printr-un tip autosomal recesiv, pe baza căruia puteți prezice probabilitatea dezvoltării patologiei:

  • un părinte este sănătos, celălalt este bolnav: copilul se va naște sănătos;
  • Atât tatăl cât și mama sunt purtători ai genei defecte: probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%;
  • unul dintre părinți este bolnav, iar celălalt este purtătorul mutației: în 3 cazuri din 4 (75% din cazuri) copilul va fi bolnav.

simptome

Pentru unii ei pot părea amuzanți sau indecși, dar, din fericire, nu există aproape nici un astfel de "unicum" acum. AGS nu poate fi numit o patologie mortală, dar unele simptome pot da o persoană o mulțime de minute neplăcute sau chiar duce la o defecțiune nervoasă. Dacă AGS se găsește într-un nou-născut, părinții au timp să-i ajute pe copil cu adaptare socială. Dar dacă un student este diagnosticat, situația este deseori scursă, ceea ce poate duce, în unele cazuri, la consecințele cele mai imprevizibile. Manifestările clinice în sine sunt următoarele:

  • cresterea persistenta a tensiunii arteriale (BP);
  • pigmentarea pielii;
  • o creștere scăzută, care nu corespunde vârstei copilului;
  • reacții gastro-intestinale: diaree, vărsături, formare excesivă de gaz;
  • convulsii periodice.

În plus, "băieții" se caracterizează printr-un penis disproporționat de mare, iar pacienții cu formă non-clasică de AHS adesea se plâng de probleme legate de concepție și purtare, ceea ce le face practic imposibil să devină mame (cu condiția să nu existe tratament adecvat).

diagnosticare

După cum am spus, recunoașterea ACS este destul de dificilă. Abordarea clasică a diagnosticului, care implică colectarea unui istoric detaliat, analiza bolilor care au existat în trecut și o conversație amănunțită cu pacientul, este incontestabilă. Motivul acestei situații constă în vârsta majorității pacienților (nou-născuți, copii de vârstă școlară primară și adolescenți). Și luând în considerare abordarea formală a examenelor medicale școlare, nu este surprinzător faptul că mulți oameni află despre diagnosticul lor ca adult.

Și dacă temporar "uitați" despre examinarea medicală inițială, există doar două metode eficiente și universale de recunoaștere a AGS:

  1. Determinarea nivelului de hormoni produsi de cortexul suprarenale.
  2. Test de sânge pentru prezența 17-hidroxiprogesteronului

Este posibil să se solicite un studiu genetic aprofundat pentru confirmarea diagnosticului, însă costul unei astfel de proceduri nu permite recomandarea acestuia ca metodă universală de diagnosticare.

Tratamentul și prognosticul

AGS nu este o patologie fatală, ca să spunem că probabilitatea unor schimbări ireversibile în organism care pot duce la moarte, din fericire, nu este necesară. Dar dacă întrebați dacă există astăzi metode eficiente de tratare a sindromului adrenogenital, răspunsul va fi negativ. Pacienții cu AHS sunt forțați toată viața să "stea" pe terapia de substituție hormonală, ceea ce permite compensarea deficitului de hormoni glucocorticosteroizi.

Perspectivele pe termen lung pentru un astfel de tratament nu sunt pe deplin înțelese, dar există date care indică o probabilitate ridicată de a dezvolta patologii cardiovasculare, boli ale tractului gastro-intestinal și tumori maligne. Dar, în acest caz, beneficiile tratamentului depășesc cu mult riscul potențial.

În prezent, cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a trata AHS transplantând (transplantând) glandele suprarenale, dar ele nu au părăsit încă faza experimentală. Atunci când tehnologia este elaborată, putem presupune un cost extrem de ridicat al operației și un risc considerabil de efecte secundare.

profilaxie

Nu există metode eficiente care să permită "asigurarea" împotriva LRA. Acest lucru se datorează faptului că apariția acestuia nu este influențată de factori de risc intern sau extern, ci de predispoziția genetică. În consecință, singura modalitate posibilă de prevenire este planificarea unei sarcini viitoare, cu analiza genetică obligatorie a ambilor soți. Costul unui astfel de studiu este destul de ridicat, deoarece este imposibil să îl recomandăm fiecărui cuplu fără a lua în considerare posibilitățile materiale.

Factorul care poate declanșa activarea genei defecte, trebuie să recunoașteți, de asemenea, efectele radiației ionizante și otrăvirea cu substanțe toxice puternice. În același timp, nu este necesar să se vorbească despre prevenire în sine, ci pentru perioada conceperii unui copil și a acestuia, este mai bine să nu se viziteze locațiile de testare nucleară și să se plimbe în zone cu condiții de mediu deprimant.

În loc de încheiere

De obicei încercăm să ne abținem de la orice sfat care implică orbește în urma unei dogme. Iar punctul aici nu este într-o atitudine arogantă față de cititori. Dimpotrivă, dimpotrivă: nu considerăm propria părere drept singura corectă, de aceea preferăm să vă oferim toate informațiile necesare, mai degrabă decât rețetele generalizate pentru toate ocaziile. Dar AGS este un caz special.

Nu vă vom mai aminti încă o dată că un copil care a fost diagnosticat cu un diagnostic "neplăcut" nu este un urs afară sau un urs de circ, conceput pentru a distra publicul. Și, în orice caz, o veți iubi și o veți proteja, deși nu ar trebui să vă concentrați asupra sexului încă o dată. Pe de altă parte, tutela supersensibilă îi poate face o deservire și o scuză precum "este neobișnuit, poate fi ofensat" este doar o încercare de al proteja de lumea exterioară care este sortită eșecului. Ajutorul și sprijinul este un lucru, și trăind o viață pentru el, transformând o persoană vie într-un dummy este altceva.

Sindromul adrenogenital: o boală la nou-născut

Această patologie se caracterizează prin devieri în structura și funcționarea organelor genitale. Originea bolii nu a fost încă stabilită, dar medicii cred că sindromul se dezvoltă datorită producerii excesive de androgeni de către cortexul suprarenalian. Boala poate fi cauzată de diverse tumori sau hiperplazie glandă congenitală.

Ce este sindromul adrenogenital

Hiperplazia adrenală congenitală este cel mai frecvent tip de patologii verbalizante. Sindromul adrenogenital este o boală cunoscută în medicina mondială ca sindromul Apera-Gama. Dezvoltarea sa este asociată cu o creștere a producției de androgeni și o scădere pronunțată a nivelului de cortizol și aldosteron, cauza cărora este disfuncția congenitală a cortexului suprarenale.

Consecințele unei deviații pot fi grave pentru un nou-născut, deoarece cortexul suprarenalian este responsabil pentru producerea unei cantități uriașe de hormoni care reglează activitatea majorității sistemelor corporale. Ca urmare a patologiei din corpul copilului (acest lucru poate fi observat atât la băieți cât și la fete), există prea mulți hormoni masculini și foarte puține femei.

Tip de moștenire

Fiecare formă a bolii este asociată cu tulburări genetice: de regulă, anomaliile sunt ereditare în natură și trec de la ambii părinți la un copil. Mai rar, tipul de moștenire a sindromului adrenogenital este sporadic - apare brusc în timpul formării unui ou sau a unui spermatozoid. Moștenirea sindromului adrenogenital are loc într-o manieră autosomală recesivă (când ambii părinți sunt purtători ai genei patologice). Uneori boala afectează copiii din familii sănătoase.

Sindromul adrenogenital (AHS) se caracterizează prin următoarele modele care afectează probabilitatea de lovire a unui copil:

  • dacă părinții sunt sănătoși, dar ambii sunt purtători ai genei de deficiență StAR, există riscul ca nou-născutul să sufere de hiperplazie adrenală congenitală;
  • dacă o femeie sau un bărbat a fost diagnosticată cu sindromul, iar al doilea partener are genetică normală, atunci toți copiii din familia lor vor fi sănătoși, dar vor deveni purtători ai bolii;
  • dacă unul dintre părinți este bolnav și al doilea este un purtător al patologiei adrenogenetice, atunci jumătate dintre copiii din familie vor fi bolnavi, iar cealaltă jumătate va purta o mutație în organism;
  • dacă ambii părinți au boala, toți copiii lor vor avea abateri similare.

formă

Boala androgenetică este împărțită condițional în trei tipuri - viril simplu, pierdere de sare și post-pubertală (non-clasică). Varietățile prezintă diferențe serioase, astfel încât fiecare pacient necesită un diagnostic detaliat. Cum formează sindromul adrenogenital:

  1. Formă virilă. Se caracterizează prin absența semnelor de insuficiență suprarenale. Simptomele rămase ale AGS sunt prezente în totalitate. Acest tip de patologie este extrem de rar diagnosticat la nou-născuți, mai des la adolescenți (băieți și fete).
  2. Solist tip. Este diagnosticată exclusiv la sugari în primele săptămâni / luni de viață. La fete, se observă pseudohermafroditismul (organele genitale externe sunt similare cu organele masculine, iar organele interne sunt femei). La băieți, sindromul de pierdere a sării este exprimat după cum urmează: penisul are o dimensiune disproporționat de mare față de vițel, iar pielea scrotului are o pigmentare specifică.
  3. Vedere non-clasică. Patologia se caracterizează prin prezența simptomelor neclare și absența unei disfuncții suprarenale marcate, ceea ce complică foarte mult diagnosticul de AHS.

Sindromul adrenogenital - cauze

Disfuncția congenitală a glandelor suprarenale se explică numai prin manifestarea unei boli ereditare, prin urmare, este imposibil să se dobândească în timpul vieții sau să se infecteze cu o astfel de patologie. De regulă, sindromul se manifestă la nou-născuți, dar rareori AGS este diagnosticat la tinerii sub vârsta de 35 de ani. În același timp, factori precum administrarea de medicamente puternice, fondul de radiații crescut și efectele secundare ale contraceptivelor hormonale pot activa mecanismul de patologie.

Oricare ar fi stimulul pentru dezvoltarea bolii, cauzele sindromului adrenogenital sunt ereditare. Prognoza arată astfel:

  • dacă familia are cel puțin un părinte sănătos, copilul este probabil să se nască fără o patologie;
  • într-un cuplu în care un transportator și celălalt este bolnav AGS în 75% din cazuri se va naște un copil bolnav;
  • în transportatorii de gene, riscul de a avea un copil bolnav este de 25%.

simptome

AHS nu este o boală mortală, dar unele dintre simptomele sale cauzează un disconfort psihologic grave unei persoane și duc adesea la o defecțiune nervoasă. Atunci când diagnosticarea unei patologii la un nou-născut, părinții au timpul și ocazia de a ajuta copilul cu adaptare socială, iar dacă boala este detectată la vârsta școlară sau mai târziu, situația poate scăpa de sub control.

Pentru a stabili prezența AGS poate numai după efectuarea analizei genetice moleculare. Simptomele sindromului adrenogenital, care indică necesitatea diagnosticării, sunt:

  • pigmentarea non-standard a pielii copilului;
  • creștere constantă a tensiunii arteriale;
  • creșterea scăzută necorespunzătoare vârstei copilului (datorită finalizării rapide a producerii hormonului corespunzător, creșterea se oprește mai devreme);
  • convulsii periodice;
  • Probleme digestive: vărsături, diaree, formare severă a gazelor;
  • fetele au labiile, clitorisul este subdezvoltat sau dimpotrivă are o dimensiune crescută;
  • la băieți, organele genitale externe sunt disproporționat de mari;
  • fetele cu ASD au probleme cu menstruația, conceperea unui copil (infertilitatea adesea însoțește boala), purtarea fătului;
  • pacienții de sex feminin au adesea o creștere a părului la bărbați, în plus, se observă o creștere a mustațelor și barbă.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Boala poate fi detectată într-un stadiu incipient la nou-născuți din cauza screening-ului neonatal la 4 zile după naștere. În timpul testului, o picătură de sânge din călcâiul bebelușului este aplicată pe banda de testare: dacă reacția este pozitivă, copilul este transferat într-un dispensar de endocrinologie și se efectuează un diagnostic repetat. După confirmarea diagnosticului, începe tratamentul AHS. Dacă sindromul adrenogenital la nou-născuți este detectat devreme, atunci tratamentul este ușor; în cazurile de detectare tardivă a patologiei adrenogenetice, complexitatea tratamentului crește.

La băieți

Boala la copiii de sex masculin se dezvoltă, de obicei cu vârsta de doi sau trei ani. Există o dezvoltare fizică îmbunătățită: organele genitale sunt mărită, are loc o creștere activă a părului, încep să apară erecții. În același timp, testiculii rămân în urmă în creștere, iar în viitor se vor opri în general. Ca și la fete, sindromul adrenogenital la băieți se caracterizează printr-o creștere activă, dar nu durează mult și, ca rezultat, persoana rămâne încă scăzută și îngrădită.

La fete

Patologia la fete este adesea exprimată imediat la naștere în forma virilă. Hermafroditismul feminin fals, caracteristic AGS, se caracterizează printr-o dimensiune crescută a clitorisului, cu deschiderea uretrei direct sub baza sa. Labia, în acest caz, seamănă cu un scrot de sex masculin împărțit în formă (sinusul urogenital nu este împărțit în vagin și uretra, dar se oprește în dezvoltare și se deschide sub clitorisul asemănător penisului).

Nu rareori, sindromul adrenogenital la fete este atât de pronunțat încât la nașterea unui copil este dificil să se determine imediat sexul. În perioada de 3-6 ani, copilul crește în mod activ părul pe picioare, părul pubian, în spate și fata pare foarte asemănătoare cu băiatul. Copiii cu ASD cresc mult mai repede decât colegii lor sănătoși, însă dezvoltarea lor sexuală se oprește în curând. În timp ce glandele mamare rămân mici, iar menstruația este fie complet absentă, fie pare neregulată datorită faptului că ovarele subdezvoltate nu își pot îndeplini complet funcțiile.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Este posibilă identificarea bolii cu ajutorul studiilor moderne de fond hormonal și prin inspecție vizuală. Medicul ia în considerare datele anamnestice și fenotipice, de exemplu, creșterea părului în locuri atipice pentru o femeie, dezvoltarea sânilor, tipul de corp masculin, aspectul general / sănătatea pielii etc. AGS se dezvoltă din cauza deficienței 17-alfa hidroxilazei, prin urmare urmări nivelul hormonilor DEA-C și DEA, care sunt precursori ai testosteronului.

Diagnosticul include, de asemenea, o analiză de urină pentru determinarea indicatorului 17-cc. Analiza biochimică a sângelui vă permite să stabiliți nivelul hormonilor 17-SNP și DEA-C în corpul pacientului. Diagnosticul cuprinzător, în plus, implică studiul simptomelor hiperandrogenismului și a altor tulburări ale sistemului endocrin. În același timp, indicatorii sunt verificați de două ori înainte și după testul cu glucocorticosteroizi. Dacă, în timpul analizei, nivelul hormonilor este redus la 75% sau mai mult, acest lucru indică faptul că producerea de androgeni exclusiv de către cortexul suprarenalian.

În plus față de testele hormonale, diagnosticul de sindrom adrenogenital include ultrasunete ale ovarelor, în care medicul determină anovulație (se poate detecta dacă se observă foliculi de diferite nivele de maturitate, care nu depășesc volumele preovulatorii). În astfel de cazuri, ovarele sunt lărgite, dar volumul stroma este normal și nu există foliculi sub capsula organelor. Numai după o examinare completă și confirmarea diagnosticului începe tratamentul sindromului adrenogenital.

Sindromul adrenogenital - tratament

ABC nu este o patologie fatală cu un rezultat fatal, astfel încât probabilitatea apariției unor modificări ireversibile în corpul pacientului este extrem de mică. Cu toate acestea, tratamentul modern al sindromului adrenogenital nu se poate lăuda cu eficacitatea și eficiența acestuia. Pacienții care au un astfel de diagnostic sunt forțați să ia preparate hormonale pe viață pentru a compensa deficiența hormonilor din grupul glucocorticosteroizi și pentru a lupta împotriva sentimentului de inferioritate.

Perspectivele unei astfel de terapii rămân neexplorate, dar există date care indică o probabilitate mare de dezvoltare a patologiilor AGS concomitente ale inimii, oaselor, vaselor de sânge, organelor tractului gastro-intestinal, bolilor oncologice. Aceasta explică necesitatea de a efectua examinări regulate pentru persoanele cu disfuncție glandelor suprarenale - pentru a efectua o radiografie a oaselor, o electrocardiogramă, o ultrasunete a peritoneului etc.

video

Informațiile prezentate în articol sunt doar pentru scopuri informaționale. Materialele articolului nu necesită auto-tratare. Numai un medic calificat poate diagnostica și recomanda tratamentul pe baza caracteristicilor individuale ale unui anumit pacient.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Sindromul adrenogenital este un grup de boli mostenite și dobândite, principala caracteristică a căreia este o mutație într-o genă specifică. Aceste tulburări se manifestă prin eliberarea excesivă a hormonilor corticosuprarenalieni.

Frecvența manifestării

Atât băieții, cât și fetele sunt predispuși la această boală și la fel. Sindromul adrenogenital la nou-născuți este destul de comun. Probabilitatea unui defect enzimatic este de aproximativ 1: 14.000. Diagnosticarea ulterioară a sindromului adrenogenital, terapia necorespunzătoare poate duce la consecințe destul de grave:

  • O eroare în alegerea genului asociată cu virilizarea pronunțată a organelor genitale externe ale fetei;
  • Creșterea afectată și pubertatea ulterioară;
  • infertilitate;
  • Moartea unui copil din crizele pierdute.

Formele și simptomele bolii

Sindromul adrenogenital are loc în trei forme:

  1. Virilna, tulburări la care începe fătul în timpul sarcinii. Manifestate de faptul că fetele se nasc, au semne care indică o hermafroditism falsă și băieții - un penis mare. Sindromul adrenogenital la copii în această formă este exprimat:
    • În pigmentarea puternică a pielii în regiunea organelor genitale externe, în apropierea anusului și în jurul sfârcurilor;
    • Pubertate prematură (primele semne apar deja la vârsta de 2 - 4 ani);
    • Scurtă statură
  2. Solteryayuschaya. Acest formular se caracterizează prin următoarele caracteristici:
    • Vărsături profunde care nu sunt asociate cu mesele;
    • Scaune libere;
    • Scăderea tensiunii arteriale.
    Ca urmare, pacientul are o încălcare a nivelului de echilibru apă-sare, activitatea inimii și moartea ulterioară a copilului.
  3. Forma hipertensivă este destul de rară. Simptome - o manifestare virală de androgenizare, însoțită de hipertensiune arterială. Ulterior, posibile complicații - hemoragie la nivelul creierului, insuficiență cardiacă, insuficiență renală, insuficiență vizuală.

Ie fiecare formă are propriile sale simptome de sindrom adrenogenital.

Cauzele bolii

Sindromul adrenogenital la nou-născuți apare din diverse motive. Fiecare dintre ele are propriile caracteristici distincte și depinde de forma bolii.

Cea mai comună este lipsa enzimelor care sunt implicate în sinteza hormonilor suprarenali - 21-hidroxilază, rareori 11-hidroxilază și 3-beta-ol-dehidrogenază și altele. Ca urmare, se sintetizează o cantitate insuficientă de cortizol și aldosteron. Aceste substanțe aparțin hormonilor steroizi ai cortexului suprarenale. Cortizolul este responsabil pentru protejarea organismului împotriva introducerii diferitelor tipuri de infecții și stres. Aldosteronul este responsabil pentru tensiunea arterială normală și funcția renală. Lipsa acestor hormoni duce la o secreție crescută de hormon adrenocorticotropic, care promovează hiperplazia suprarenală și dezvoltarea acestei boli.

Prevenirea bolilor

pentru că Deoarece boala este congenitală datorită mutației anumitor gene, atunci singura metodă preventivă pentru sindromul adrenogenital poate fi numită consiliere genetică medicală.

Diagnosticul bolii

Sindromul adrenogenital la copii poate fi detectat într-un stadiu incipient al bolii. Acest lucru se datorează faptului că toți copiii născuți în spitalul de maternitate în a patra zi primesc un screening neonatal - o picătură de sânge din călcâiul nou-născutului este aplicată benzii de testare. Cu o reacție pozitivă, copilul este trimis la dispensarul endocrinologic pentru reexaminare. După confirmarea diagnosticului, este prescris imediat un tratament adecvat.

Diagnosticul sindromului adrenogenital este destul de simplu. Cu toate acestea, în practică, conform datelor statistice, această patologie este detectată în etapele ulterioare ale dezvoltării bolii.

În prezent, diagnosticul acestei boli include următorii pași:

  1. Datele privind istoricul de familie sunt colectate. Acest lucru vă permite să aflați dacă au existat decese infantile asociate cu sindromul adrenogenital.
  2. Atunci când un nou-născut dezvoltă o patologie în dezvoltarea organelor genitale, se determină de la mamă dacă a luat androgeni sau progesteron în timpul sarcinii.
  3. Examen clinic general obligatoriu. În această etapă, sunt detectate simptomele caracteristice ale sindromului adrenogenital.
  4. Radiografiile mâinilor sunt luate pentru a determina vârsta osoasă.
  5. O examinare cu ultrasunete. La fete, examinarea cu ultrasunete a uterului și a apendicelor, la băieți, scrot. Și, de asemenea, în mod obligatoriu a efectuat ultrasunete de organe în spațiul retroperitoneal.
  6. Geneticienii sunt examinați pentru a determina setul de cromozomi, cromatină sexuală.
  7. Tomografia computerizată a creierului și electrocardiograma.
  8. Analizele sunt prezentate:
    • Urina pentru creșterea excreției de 17-cetosteroidi;
    • Niveluri de hormon de sânge;
    • Concentrații sanguine de potasiu, sodiu, cloruri;
    • Analiza biochimică a sângelui.
  9. Examinările sunt efectuate de specialiștii medicali. Ginecologul, endocrinologul, urologul, oncologul, dermatovenerologul, cardiologul pediatru și oculistul trebuie să-și dea concluziile.

Tratamentul bolii

Tratamentul sindromului adrenogenital se realizează în două moduri - medical și chirurgical.

Metoda medicală depinde de forma bolii. Deci, cu forma virilă, este de a umple lipsa hormonilor glucocorticoizilor. Doza de medicament (prednison) este strict individuală și este determinată de următorii parametri - vârsta pacientului, gradul de virilizare. De obicei, cantitatea de medicament (4-10 mg) obținută este administrată în trei doze pe parcursul zilei. Acest lucru permite suprimarea excesului de secreție a androgenilor fără efecte secundare.

Tratamentul sindromului adrenogenital în cazul formei pierdute se realizează în mod similar cu insuficiența acută adrenală. În acest caz se utilizează soluții izotonice în picături de clorură de sodiu și glucoză. Se utilizează, de asemenea, administrarea parenterală a preparatelor de hidrocortizon. Cantitatea acestui medicament este de aproximativ 10 - 15 mg / kg pe zi, care este distribuită uniform. Pe măsură ce starea se stabilizează, injecțiile cu hidrocortizon se înlocuiesc cu pastile. Uneori, dacă este necesar, poate fi adăugat mineralocorticoid.

Intervenția chirurgicală este necesară în cazul diagnosticării tardive a bolii, dacă simptomele sindromului adrenogenital nu sunt pronunțate. Apoi fetele la vârsta de 4 - 6 ani efectuează corectarea organelor genitale externe.

Tratamentul poate fi considerat eficient dacă rata de creștere a copilului, tensiunea arterială, nivelurile de electroliți din ser au revenit la normal.

perspectivă

În cazul formelor de viril și de sare, diagnosticul în timp util, tratamentul corect și posibila intervenție chirurgicală dau un prognostic favorabil.

Pacienții cu sindrom adrenogenital de-a lungul vieții trebuie să fie supravegheați de un endocrinolog, de un ginecolog sau de un urolog. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, își păstrează capacitatea de a lucra.

Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital (sinonime: AHS, disfuncție congenitală a cortexului suprarenal sau hiperplazia suprarenală congenitală) este o boală care se bazează pe o tulburare ereditară a biosintezei hormonilor steroizi.

Glandele suprarenale și funcția lor

Glandele suprarenale sunt organe perechi care se află pe stâlpii superioară ai rinichilor. Fiecare glandă este acoperită de o coajă densă (capsulă), care penetrează spre interior și împarte organul în două straturi: substanța corticală (stratul exterior) și medulla (stratul interior). Substanța cortică sintetizează corticosteroizi:

  • glucocorticoizi (corticosteron, cortizon) - reglează toate procesele metabolice;
  • mineralocorticoizi (aldosteron) - reglează balanța potasiu-sodiu;
  • hormoni sexuali.

Substanța creierului este responsabilă pentru producerea de catecolamine (adrenalină și norepinefrină). Epinefrina crește ritmul cardiac și tăria. Norepinefrina menține tonul vascular.

Mecanism de dezvoltare

Apariția hiperplaziei suprarenale congenitale este asociată cu inhibarea producției (producției) unor hormoni corticosteroizi, în timp ce activarea simultană a altor celule. Aceasta se datorează lipsei unei enzime care este implicată în steroidogeneza (producția de corticosteroizi). Principalul mecanism patogenetic al AHS este deficiența congenitală a enzimei C21-hidroxilazei.

În funcție de gradul de deficit de enzime, se dezvoltă deficitul de aldosteron și cortizol. Lipsa ultimului tip de feedback negativ stimulează producerea hormonului adrenocorticotropic (ACTH), care afectează cortexul suprarenal și duce la hiperplazia acestuia. Ca urmare, corticosteroizii sunt sintetizați deasupra normalului, adică, steroidogeneza se deplasează spre excesul de androgen.

Corpul dezvoltă hiperandrogenă de origine suprarenale. Creșterea producției de androgeni are efect virilizator (lat "Virilis" - masculin, "virilizare" - masculinizare) asupra copilului chiar și în perioada prenatală. Ulterior, se dezvoltă forma clasică (înnăscută) a bolii. Manifestările clinice depind de gradul de activitate al genei mutante SUR21-B. În absența completă a activității, se formează forma de sare a sindromului, în care producția de mineralocorticoizi și glucocorticoizi este afectată.

Prevalența bolii

Prevalența AGS variază în funcție de naționalități diferite. În rândul celor din Caucaz, variantele clasice de hiperplazie adrenală congenitală reprezintă un caz la 14.000 de nou-născuți (de la 1 la 9800 în Suedia, de la 1 la 11000 în SUA). În Japonia, incidența este de 1 caz la 18.000 de nou-născuți. Dintre populațiile izolate, prevalența AHS este de 5-10 ori mai mare decât media. Astfel, printre eschimii din Alaska, prevalența variantelor clasice ale bolii este de aproximativ un caz la 282 nou-născuți.

Forme și manifestări

Hiperplazia adrenală congenitală este foarte diversă în manifestările sale clinice. Există două forme clasice ale bolii:

  • solteryayuschaya;
  • formă simplă virilă.

Lipsa completă a enzimei este caracteristică formei de pierdere a sării, care se manifestă ca o încălcare a metabolismului sării (deficit mineralocorticoid). Sistemul de renaldosteron este implicat în procesul patologic. Simptomele apar în primele zile după naștere. Sindromul adrenogenital la nou-născuții de tip insuficiență suprarenală (lipsa de aldosteron și cortizon) este însoțit de următoarele simptome:

  • vărsături;
  • vărsături;
  • circulația periferică slabă;
  • reducerea greutății;
  • somnolență.

Deshidratarea provoacă setea, ceea ce provoacă suptul activ. Aceste simptome apar în a doua sau a treia săptămână după naștere. Deficitul de glucocorticoid este indicat prin hiperpigmentare progresivă.

În analiza biochimică a sângelui, sunt prezente hiponatremii (lipsa de sodiu), hiperkaliemia (exces de potasiu), acidoza ("acidificarea" organismului). Cu un exces de androgeni de la stadiile incipiente ale dezvoltării fetale la fetele nou-născuți, se observă pseudo-hermafrodismul feminin. Modificările variază de la hipertrofia clitorală obișnuită până la finalizarea virilizării organelor genitale externe (clitorisul asemănător penisului cu tragerea deschiderii uretrei pe cap).

Băieții au o creștere a penisului cu hiperpigmentarea scrotului. În absența unui tratament adecvat în perioada postnatală, virilizarea progresează rapid. Zonele de creștere a oaselor sunt închise prematur, motiv pentru care pacienții adulți sunt asomați. La fete, lipsa tratamentului duce la amenoreea primară, asociată cu suprimarea sistemului hipofizo-ovarian prin supraproducția hormonilor sexuali masculini.

Forma virilă este caracterizată prin masculinizarea progresivă, formarea rapidă a organelor, o eliberare crescută a hormonilor corticosuprarenali. La fetele născute cu un cariotip de 46, XX, este prezent masculinizarea de severitate diferită - de la un clitoris hipertrofic moderat la o fuziune absolută a faldurilor labiale cu formarea penisului și scrotului. Sistemul reproductiv intern este format fără caracteristici - în funcție de tipul feminin.

La băieți, vârsta AGS imediat după naștere nu este, de obicei, diagnosticată, deoarece organele genitale sunt vizual normale. Diagnosticul se face în al cincilea până în al șaptelea an de viață când apar semne de pubertate timpurie. Există, de asemenea, o formă non-clasică (târzie) a deficienței de 21-hidroxilază, care este cauzată de o scădere cu 40-80% a activității enzimatice în comparație cu nivelurile normale.

La fete există o creștere moderată a clitorisului, o scădere a dimensiunii uterului, formarea precoce a sânului, închiderea prematură a zonelor de creștere scheletică, tulburările menstruale, hirsutismul (creșterea de păr masculin). Prima menstruație apare la vârsta de 15-16 ani, apoi ciclul se stinge, există o tendință de oligomenoree (intervale mari între perioadele menstruale).

Efectul hormonilor masculari afectează tenul: mai multe proporții de sex masculin ale corpului, umerii de măturat, îngustul pelvisului, scurtarea membrelor. Adesea, pacienții continuă să dezvolte infertilitate, de multe ori sarcina este terminată în primele etape. La băieți, un semn al excesului de androgeni este închiderea precoce a zonelor de creștere osoasă, o scădere a testiculelor.

La toți copiii, indiferent de sex, cel mai frecvent simptom al formei non-clasice a AGS este părul prematur pubian și axilar. Laptă hiperplazia suprarenală congenitală nu are semne clinice, dar un nivel moderat ridicat al precursorilor de cortizol poate fi găsit în sânge. Nu toți autorii disting o astfel de stare într-o formă separată a bolii.

diagnosticare

Locul de conducere în diagnosticul bolii este dat analizelor hormonale. Pentru a determina geneza androgenelor, testele hormonale sunt efectuate înainte și după testul de dexametazonă. O scădere a nivelului de DHEA și DHEAS din sânge după administrarea agenților speciali care inhibă eliberarea ACTH indică o origine suprarenale a hormonilor masculini.

În cazul formei de pierdere a sării a bolii, se observă o creștere a nivelului de renină din plasmă, ceea ce reflectă lipsa aldosteronului și deshidratarea. În forma clasică, nivelul ACTH crește. În formele târzii ale bolii, se stabilește istoricul familial al cazurilor de insuficiență a ciclului în rude pe ambele linii. Semnele tipice indică forme neglijate: creșterea precoasă a părului corpului la fete după tipul masculin, menstruații târzii, fizicul "sportiv" etc.

Folosind ultrasunete ovariene, puteți stabili anovulația (fără ovulație): prezența foliculilor de diferite grade de maturitate, dar care nu ating diametrul preovulator. Fetele au o temperatură bazală cu o primă fază și o scurtă secundă. Aceasta indică o deficiență a corpului luteal. Tipul androgenic de frotiuri vaginale este, de asemenea, notat.

AGS, alături de galactosemie, se referă la bolile care fac obiectul unei diagnostice de screening la nou-născuți, dar acest lucru nu este în întregime justificat. Screeningul precoce neonatal nu ajută la corectarea tulburărilor la fete. Este mai bine să se efectueze diagnosticul prenatal și tratamentul prenatal al deficienței enzimei în familiile în care ambii părinți sunt heterozygosi și au deja urmași bolnavi.

Aceasta vă permite să luați o decizie cu privire la conservarea sarcinii. În cazul conservării, se efectuează o terapie intrauterină cu hormoni, ceea ce îl salvează pe fetiță de necesitatea de a corecta chirurgical organele genitale.

Diagnostice diferențiale

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital se realizează cu tumori producătoare de androgeni ale glandelor suprarenale și ale glandelor sexuale, pubertate idiopatică la băieți. Forma solterică trebuie diferențiată de variantele rare de disfuncție congenitală a cortexului suprarenalian, a pseudohalaldosteronismului și a altor tulburări.

tratament

În forma clasică, li se administrează comprimate de hidrocortizon (doză zilnică de 15-20 mg / m2 suprafață corporală) sau prednisolon la o doză de 5 mg / m2. Doza zilnică este împărțită în două doze: o treime din doză dimineața și două treimi la culcare. Acest lucru vă permite să suprimați maxim producția de ACTH de către glanda pituitară. În cazul unei faze secundare defectuoase a ciclului, este necesară stimularea ovulației de la a cincea la a nouă zi a ciclului, ceea ce crește semnificativ șansele de sarcină.

În cazul în care a apărut sarcina, administrarea glucocorticosteroizilor trebuie continuată pentru a evita avortul spontan. În cazul unei pierderi de AGS, este prescris fludrocortizonul (de la 50 la 200 μg / zi). Dacă există boli concomitente severe sau intervenții chirurgicale, doza de glucocorticoizi este crescută. Atunci când este efectuată diagnosticarea tardivă a formei virale a AHS la pacienții cu sex feminin genetic, intervenția chirurgicală vizează plasticul organelor genitale externe.

Forma non-clasică a bolii necesită tratament numai cu probleme externe pronunțate (acnee, hirsutism) sau o scădere a fertilității. În acest caz, numiți 0,25-0,5 mg dexametazonă sau până la 5 mg prednisolon la culcare.

Acneea și hirsutismul sunt corectate eficient cu antiandrogenii (cyproterone) împreună cu estrogeni (ca parte a contracepției orale). Efectul antiandrogenic are spironolactona. Medicamentul este luat în doze de 25 mg de două ori pe zi. Utilizarea spironolactone timp de șase luni reduce nivelul de testosteron cu 80%.

Progestinele sintetice reduc, de asemenea, hipertricoza, cu toate acestea, femeile cu hiperplazie adrenală congenitală nu trebuie să le utilizeze pentru o lungă perioadă de timp (conform recomandărilor medicilor, suprimarea gonadotropinelor este nedorită atunci când funcția ovariană este deprimată). Bărbații cu tip non-clasic al bolii nu sunt supuși unui tratament.

perspectivă

În forma clasică, prognosticul depinde de diagnosticarea în timp util (prevenirea tulburărilor pronunțate ale organelor genitale externe la fete), calitatea tratamentului prescris și oportunitatea operației pe organele genitale. Persistența hiperandrogenismului sau a suprasaturației cu corticosteroizi determină pacienții să rămână sub statură.

Acest lucru, împreună cu defectele cosmetice, perturbă în mod semnificativ adaptarea psihosocială. Cu un tratament adecvat și în timp util la femeile cu formă clasică de AHS, este posibilă instalarea în siguranță și gestația sarcinii.

Sindrom adrenogenital congenital la copii: clinică și tratament

Dezvoltarea sindromului adrenogenital la copii este determinată genetic - este imposibil să se îmbolnăvească în timpul vieții, poate fi moștenit numai de la părinți. Există cazuri în care un cuplu în care unul dintre părinți suferă de această patologie, dă naștere copiilor sănătoși, dar, potrivit statisticilor, riscul de moștenire a bolii ajunge la 75%. Simptomele grave se manifestă cel mai adesea la fete, astfel că este mai ușor pentru ele să detecteze AHS. La băieți, semnele exterioare ale bolii sunt de obicei mai mult acoperite.

Sindromul adrenogenital al nou-născutului este o boală ereditară cauzată de o scădere determinată genetic a activității enzimelor implicate în steroidogeneză.

Cauzele sindromului adrenogenital, complicate de sindromul pierderii de sare, sunt cel mai adesea asociate cu o deficiență ereditară pronunțată de 21-hidroxilază.

Simptomele caracteristice ale sindromului adrenogenital la nou-născuți

Clinica de sindrom adrenogenital la copii începe să apară deja la 1-2 săptămâni de viață: copilul are regurgitare persistentă, o scădere progresivă a greutății corporale. Apoi, de 2-3 săptămâni din cauza creșterii pierderii de rinichi a sodiului, scuiparea în sus, rușine, uneori - "fântână" apar semne de eksikoz (piele uscată și membrane mucoase, retragerea unui izvor mare, ochiul, ascuțirea caracteristicilor feței, tonul pielii pământești). Copilul devine lent, suge prost, tonul muscular scade. Un simptom caracteristic al sindromului adrenogenital este apariția scurgerii respirației.

Adesea, nou-născuții, în special băieții, vin la clinică cu simptome de șoc și toxemie severă. Fara tratament, pacientii mor de la colaps vascular. Datorită hiperkaliemiei, moartea bruscă a unui copil este posibilă fără semne evidente de deshidratare și colaps. La fetele nou-născute, se observă o clitorie mărită și o fuziune lipo-cononică; organele genitale interne sunt formate în funcție de tipul feminin (pseudohermafroditism). La băieți, patologia organelor genitale nu este detectată.

Terapia sindromului adrenogenital la copii

Tratamentul sindromului adrenogenital constă în terapia de substituție cu glucocorticoizi pentru a suprima secreția de ACTH și supraproducția de androgeni, utilizarea mineralocorticoizilor (fludrocortizonă la 0,01-0,1 mg / zi) pentru a reduce nivelul reninei din sânge. Din glucocorticoizii cu insuficiență suprarenală severă, hemisuccinatul de hidrocortizon este prescris la 15-20 mg / kg / zi sau prednison la 2-10 mg / (kg / zi). În viitor, un pacient cu sindrom adrenogenital congenital este transferat la recepția cortizonului din interior.

Doza zilnică este selectată individual, de obicei nu depășește 25-50 mg / zi. Recepția 3-4 (jumătate dați noaptea). În cazul unui sindrom sever de pierdere a sării, se administrează o doză de 0,5-1 mg / (kg / zi) o soluție de ulei de doxă 0,5% 1 dată pe zi. În cazul crizelor acute, pierderea de sare se efectuează prin terapie de rehidratare (soluție de glucoză 5%, reopoliglucină, derivați de hidroxietil de amidon), controlul acidozei (soluție de bicarbonat de sodiu 4% 2-2,5 ml / kg, controlată de KOS, cocarboxilază 50-100 mg) și hiperkaliemie (10% soluție de gluconat de calciu la o doză de 1 ml / an de viață, 10% soluție de glucoză cu insulină), se administrează soluție izotonă de clorură de sodiu.

Urmând recomandările pentru tratamentul sindromului adrenogenital, controlul adecvării terapiei este normalizarea excreției de 17-CU în compoziția de urină și electrolit de sânge.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Sindromul adrenogenital la nou-născuți - patogeneză și diagnostic, simptome și tratament

Această patologie se caracterizează prin devieri în structura și funcționarea organelor genitale. Originea bolii nu a fost încă stabilită, dar medicii cred că sindromul se dezvoltă datorită producerii excesive de androgeni de către cortexul suprarenalian. Boala poate fi cauzată de diverse tumori sau hiperplazie glandă congenitală.

Ce este sindromul adrenogenital

Hiperplazia adrenală congenitală este cel mai frecvent tip de patologii verbalizante. Sindromul adrenogenital este o boală cunoscută în medicina mondială ca sindromul Apera-Gama. Dezvoltarea sa este asociată cu o creștere a producției de androgeni și o scădere pronunțată a nivelului de cortizol și aldosteron, cauza cărora este disfuncția congenitală a cortexului suprarenale.

Consecințele unei deviații pot fi grave pentru un nou-născut, deoarece cortexul suprarenalian este responsabil pentru producerea unei cantități uriașe de hormoni care reglează activitatea majorității sistemelor corporale. Ca urmare a patologiei din corpul copilului (acest lucru poate fi observat atât la băieți cât și la fete), există prea mulți hormoni masculini și foarte puține femei.

Fiecare formă a bolii este asociată cu tulburări genetice: de regulă, anomaliile sunt ereditare în natură și trec de la ambii părinți la un copil. Mai rar, tipul de moștenire a sindromului adrenogenital este sporadic - apare brusc în timpul formării unui ou sau a unui spermatozoid. Moștenirea sindromului adrenogenital are loc într-o manieră autosomală recesivă (când ambii părinți sunt purtători ai genei patologice). Uneori boala afectează copiii din familii sănătoase.

Sindromul adrenogenital (AHS) se caracterizează prin următoarele modele care afectează probabilitatea de lovire a unui copil:

  • dacă părinții sunt sănătoși, dar ambii sunt purtători ai genei de deficiență StAR, există riscul ca nou-născutul să sufere de hiperplazie adrenală congenitală;
  • dacă o femeie sau un bărbat a fost diagnosticată cu sindromul, iar al doilea partener are genetică normală, atunci toți copiii din familia lor vor fi sănătoși, dar vor deveni purtători ai bolii;
  • dacă unul dintre părinți este bolnav și al doilea este un purtător al patologiei adrenogenetice, atunci jumătate dintre copiii din familie vor fi bolnavi, iar cealaltă jumătate va purta o mutație în organism;
  • dacă ambii părinți au boala, toți copiii lor vor avea abateri similare.

Sindromul adrenogenital - forme

Boala androgenetică este împărțită condițional în trei tipuri - viril simplu, pierdere de sare și post-pubertală (non-clasică). Varietățile prezintă diferențe serioase, astfel încât fiecare pacient necesită un diagnostic detaliat. Cum formează sindromul adrenogenital:

  1. Formă virilă. Se caracterizează prin absența semnelor de insuficiență suprarenale. Simptomele rămase ale AGS sunt prezente în totalitate. Acest tip de patologie este extrem de rar diagnosticat la nou-născuți, mai des la adolescenți (băieți și fete).
  2. Solist tip. Este diagnosticată exclusiv la sugari în primele săptămâni / luni de viață. La fete, se observă pseudohermafroditismul (organele genitale externe sunt similare cu organele masculine, iar organele interne sunt femei). La băieți, sindromul de pierdere a sării este exprimat după cum urmează: penisul are o dimensiune disproporționat de mare față de vițel, iar pielea scrotului are o pigmentare specifică.
  3. Vedere non-clasică. Patologia se caracterizează prin prezența simptomelor neclare și absența unei disfuncții suprarenale marcate, ceea ce complică foarte mult diagnosticul de AHS.

Sindromul adrenogenital - cauze

Disfuncția congenitală a glandelor suprarenale se explică numai prin manifestarea unei boli ereditare, prin urmare, este imposibil să se dobândească în timpul vieții sau să se infecteze cu o astfel de patologie. De regulă, sindromul se manifestă la nou-născuți, dar rareori AGS este diagnosticat la tinerii sub vârsta de 35 de ani. În același timp, factori precum administrarea de medicamente puternice, fondul de radiații crescut și efectele secundare ale contraceptivelor hormonale pot activa mecanismul de patologie.

Oricare ar fi stimulul pentru dezvoltarea bolii, cauzele sindromului adrenogenital sunt ereditare. Prognoza arată astfel:

  • dacă familia are cel puțin un părinte sănătos, copilul este probabil să se nască fără o patologie;
  • într-un cuplu în care un transportator și celălalt este bolnav AGS în 75% din cazuri se va naște un copil bolnav;
  • în transportatorii de gene, riscul de a avea un copil bolnav este de 25%.

Sindromul adrenogenital - simptome

AHS nu este o boală mortală, dar unele dintre simptomele sale cauzează un disconfort psihologic grave unei persoane și duc adesea la o defecțiune nervoasă. Atunci când diagnosticarea unei patologii la un nou-născut, părinții au timpul și ocazia de a ajuta copilul cu adaptare socială, iar dacă boala este detectată la vârsta școlară sau mai târziu, situația poate scăpa de sub control.

Pentru a stabili prezența AGS poate numai după efectuarea analizei genetice moleculare. Simptomele sindromului adrenogenital, care indică necesitatea diagnosticării, sunt:

  • pigmentarea non-standard a pielii copilului;
  • creștere constantă a tensiunii arteriale;
  • creșterea scăzută necorespunzătoare vârstei copilului (datorită finalizării rapide a producerii hormonului corespunzător, creșterea se oprește mai devreme);
  • convulsii periodice;
  • Probleme digestive: vărsături, diaree, formare severă a gazelor;
  • fetele au labiile, clitorisul este subdezvoltat sau dimpotrivă are o dimensiune crescută;
  • la băieți, organele genitale externe sunt disproporționat de mari;
  • fetele cu ASD au probleme cu menstruația, conceperea unui copil (infertilitatea adesea însoțește boala), purtarea fătului;
  • pacienții de sex feminin au adesea o creștere a părului la bărbați, în plus, se observă o creștere a mustațelor și barbă.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Boala poate fi detectată într-un stadiu incipient la nou-născuți din cauza screening-ului neonatal la 4 zile după naștere. În timpul testului, o picătură de sânge din călcâiul bebelușului este aplicată pe banda de testare: dacă reacția este pozitivă, copilul este transferat într-un dispensar de endocrinologie și se efectuează un diagnostic repetat. După confirmarea diagnosticului, începe tratamentul AHS. Dacă sindromul adrenogenital la nou-născuți este detectat devreme, atunci tratamentul este ușor; în cazurile de detectare tardivă a patologiei adrenogenetice, complexitatea tratamentului crește.

Sindromul adrenogenital la băieți

Boala la copiii de sex masculin se dezvoltă, de obicei cu vârsta de doi sau trei ani. Există o dezvoltare fizică îmbunătățită: organele genitale sunt mărită, are loc o creștere activă a părului, încep să apară erecții. În același timp, testiculii rămân în urmă în creștere, iar în viitor se vor opri în general. Ca și la fete, sindromul adrenogenital la băieți se caracterizează printr-o creștere activă, dar nu durează mult și, ca rezultat, persoana rămâne încă scăzută și îngrădită.

Sindromul adrenogenital la fete

Patologia la fete este adesea exprimată imediat la naștere în forma virilă. Hermafroditismul feminin fals, caracteristic AGS, se caracterizează printr-o dimensiune crescută a clitorisului, cu deschiderea uretrei direct sub baza sa. Labia, în acest caz, seamănă cu un scrot de sex masculin împărțit în formă (sinusul urogenital nu este împărțit în vagin și uretra, dar se oprește în dezvoltare și se deschide sub clitorisul asemănător penisului).

Nu rareori, sindromul adrenogenital la fete este atât de pronunțat încât la nașterea unui copil este dificil să se determine imediat sexul. În perioada de 3-6 ani, copilul crește în mod activ părul pe picioare, părul pubian, în spate și fata pare foarte asemănătoare cu băiatul. Copiii cu ASD cresc mult mai repede decât colegii lor sănătoși, însă dezvoltarea lor sexuală se oprește în curând. În timp ce glandele mamare rămân mici, iar menstruația este fie complet absentă, fie pare neregulată datorită faptului că ovarele subdezvoltate nu își pot îndeplini complet funcțiile.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Este posibilă identificarea bolii cu ajutorul studiilor moderne de fond hormonal și prin inspecție vizuală. Medicul ia în considerare datele anamnestice și fenotipice, de exemplu, creșterea părului în locuri atipice pentru o femeie, dezvoltarea sânilor, tipul de corp masculin, aspectul general / sănătatea pielii etc. AGS se dezvoltă din cauza deficienței 17-alfa hidroxilazei, prin urmare urmări nivelul hormonilor DEA-C și DEA, care sunt precursori ai testosteronului.

Diagnosticul include, de asemenea, o analiză de urină pentru determinarea indicatorului 17-cc. Analiza biochimică a sângelui vă permite să stabiliți nivelul hormonilor 17-SNP și DEA-C în corpul pacientului. Diagnosticul cuprinzător, în plus, implică studiul simptomelor hiperandrogenismului și a altor tulburări ale sistemului endocrin. În același timp, indicatorii sunt verificați de două ori înainte și după testul cu glucocorticosteroizi. Dacă, în timpul analizei, nivelul hormonilor este redus la 75% sau mai mult, acest lucru indică faptul că producerea de androgeni exclusiv de către cortexul suprarenalian.

În plus față de testele hormonale, diagnosticul de sindrom adrenogenital include ultrasunete ale ovarelor, în care medicul determină anovulație (se poate detecta dacă se observă foliculi de diferite nivele de maturitate, care nu depășesc volumele preovulatorii). În astfel de cazuri, ovarele sunt lărgite, dar volumul stroma este normal și nu există foliculi sub capsula organelor. Numai după o examinare completă și confirmarea diagnosticului începe tratamentul sindromului adrenogenital.

Sindromul adrenogenital - tratament

ABC nu este o patologie fatală cu un rezultat fatal, astfel încât probabilitatea apariției unor modificări ireversibile în corpul pacientului este extrem de mică. Cu toate acestea, tratamentul modern al sindromului adrenogenital nu se poate lăuda cu eficacitatea și eficiența acestuia. Pacienții care au un astfel de diagnostic sunt forțați să ia preparate hormonale pe viață pentru a compensa deficiența hormonilor din grupul glucocorticosteroizi și pentru a lupta împotriva sentimentului de inferioritate.

Perspectivele unei astfel de terapii rămân neexplorate, dar există date care indică o probabilitate mare de dezvoltare a patologiilor AGS concomitente ale inimii, oaselor, vaselor de sânge, organelor tractului gastro-intestinal, bolilor oncologice. Aceasta explică necesitatea de a efectua examinări regulate pentru persoanele cu disfuncție glandelor suprarenale - pentru a efectua o radiografie a oaselor, o electrocardiogramă, o ultrasunete a peritoneului etc.

Video: sindrom adrenogenital congenital

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Sindromul adrenogenital este un grup de boli mostenite și dobândite, principala caracteristică a căreia este o mutație într-o genă specifică. Aceste tulburări se manifestă prin eliberarea excesivă a hormonilor corticosuprarenalieni.

Înapoi la conținut

Frecvența manifestării

Atât băieții, cât și fetele sunt predispuși la această boală și la fel. Sindromul adrenogenital la nou-născuți este destul de comun. Probabilitatea unui defect enzimatic este de aproximativ 1: 14.000. Diagnosticarea ulterioară a sindromului adrenogenital, terapia necorespunzătoare poate duce la consecințe destul de grave:

  • O eroare în alegerea genului asociată cu virilizarea pronunțată a organelor genitale externe ale fetei;
  • Creșterea afectată și pubertatea ulterioară;
  • infertilitate;
  • Moartea unui copil din crizele pierdute.

Înapoi la conținut

Formele și simptomele bolii

Sindromul adrenogenital are loc în trei forme:

  1. Virilna, tulburări la care începe fătul în timpul sarcinii. Manifestate de faptul că fetele se nasc, au semne care indică o hermafroditism falsă și băieții - un penis mare. Sindromul adrenogenital la copii în această formă este exprimat:
    • În pigmentarea puternică a pielii în regiunea organelor genitale externe, în apropierea anusului și în jurul sfârcurilor;
    • Pubertate prematură (primele semne apar deja la vârsta de 2 - 4 ani);
    • Scurtă statură
  2. Solteryayuschaya. Acest formular se caracterizează prin următoarele caracteristici:
    • Vărsături profunde care nu sunt asociate cu mesele;
    • Scaune libere;
    • Scăderea tensiunii arteriale.
    Ca urmare, pacientul are o încălcare a nivelului de echilibru apă-sare, activitatea inimii și moartea ulterioară a copilului.
  3. Forma hipertensivă este destul de rară. Simptome - o manifestare virală de androgenizare, însoțită de hipertensiune arterială. Ulterior, posibile complicații - hemoragie la nivelul creierului, insuficiență cardiacă, insuficiență renală, insuficiență vizuală.

Ie fiecare formă are propriile sale simptome de sindrom adrenogenital.

Înapoi la conținut

Cauzele bolii

Sindromul adrenogenital la nou-născuți apare din diverse motive. Fiecare dintre ele are propriile caracteristici distincte și depinde de forma bolii.

Cea mai comună este lipsa enzimelor care sunt implicate în sinteza hormonilor suprarenali - 21-hidroxilază, rareori 11-hidroxilază și 3-beta-ol-dehidrogenază și altele. Ca urmare, se sintetizează o cantitate insuficientă de cortizol și aldosteron. Aceste substanțe aparțin hormonilor steroizi ai cortexului suprarenale. Cortizolul este responsabil pentru protejarea organismului împotriva introducerii diferitelor tipuri de infecții și stres. Aldosteronul este responsabil pentru tensiunea arterială normală și funcția renală. Lipsa acestor hormoni duce la o secreție crescută de hormon adrenocorticotropic, care promovează hiperplazia suprarenală și dezvoltarea acestei boli.

Înapoi la conținut

Prevenirea bolilor

pentru că Deoarece boala este congenitală datorită mutației anumitor gene, atunci singura metodă preventivă pentru sindromul adrenogenital poate fi numită consiliere genetică medicală.

Înapoi la conținut

Diagnosticul bolii

Sindromul adrenogenital la copii poate fi detectat într-un stadiu incipient al bolii. Acest lucru se datorează faptului că toți copiii născuți în spitalul de maternitate în a patra zi primesc un screening neonatal - o picătură de sânge din călcâiul nou-născutului este aplicată benzii de testare. Cu o reacție pozitivă, copilul este trimis la dispensarul endocrinologic pentru reexaminare. După confirmarea diagnosticului, este prescris imediat un tratament adecvat.

Diagnosticul sindromului adrenogenital este destul de simplu. Cu toate acestea, în practică, conform datelor statistice, această patologie este detectată în etapele ulterioare ale dezvoltării bolii.

În prezent, diagnosticul acestei boli include următorii pași:

  1. Datele privind istoricul de familie sunt colectate. Acest lucru vă permite să aflați dacă au existat decese infantile asociate cu sindromul adrenogenital.
  2. Atunci când un nou-născut dezvoltă o patologie în dezvoltarea organelor genitale, se determină de la mamă dacă a luat androgeni sau progesteron în timpul sarcinii.
  3. Examen clinic general obligatoriu. În această etapă, sunt detectate simptomele caracteristice ale sindromului adrenogenital.
  4. Radiografiile mâinilor sunt luate pentru a determina vârsta osoasă.
  5. O examinare cu ultrasunete. La fete, examinarea cu ultrasunete a uterului și a apendicelor, la băieți, scrot. Și, de asemenea, în mod obligatoriu a efectuat ultrasunete de organe în spațiul retroperitoneal.
  6. Geneticienii sunt examinați pentru a determina setul de cromozomi, cromatină sexuală.
  7. Tomografia computerizată a creierului și electrocardiograma.
  8. Analizele sunt prezentate:
    • Urina pentru creșterea excreției de 17-cetosteroidi;
    • Niveluri de hormon de sânge;
    • Concentrații sanguine de potasiu, sodiu, cloruri;
    • Analiza biochimică a sângelui.
  9. Examinările sunt efectuate de specialiștii medicali. Ginecologul, endocrinologul, urologul, oncologul, dermatovenerologul, cardiologul pediatru și oculistul trebuie să-și dea concluziile.

Înapoi la conținut

Tratamentul bolii

Tratamentul sindromului adrenogenital se realizează în două moduri - medical și chirurgical.

Metoda medicală depinde de forma bolii. Deci, cu forma virilă, este de a umple lipsa hormonilor glucocorticoizilor. Doza de medicament (prednison) este strict individuală și este determinată de următorii parametri - vârsta pacientului, gradul de virilizare. De obicei, cantitatea de medicament (4-10 mg) obținută este administrată în trei doze pe parcursul zilei. Acest lucru permite suprimarea excesului de secreție a androgenilor fără efecte secundare.

Tratamentul sindromului adrenogenital în cazul formei pierdute se realizează în mod similar cu insuficiența acută adrenală. În acest caz se utilizează soluții izotonice în picături de clorură de sodiu și glucoză. Se utilizează, de asemenea, administrarea parenterală a preparatelor de hidrocortizon. Cantitatea acestui medicament este de aproximativ 10 - 15 mg / kg pe zi, care este distribuită uniform. Pe măsură ce starea se stabilizează, injecțiile cu hidrocortizon se înlocuiesc cu pastile. Uneori, dacă este necesar, poate fi adăugat mineralocorticoid.

Intervenția chirurgicală este necesară în cazul diagnosticării tardive a bolii, dacă simptomele sindromului adrenogenital nu sunt pronunțate. Apoi fetele la vârsta de 4 - 6 ani efectuează corectarea organelor genitale externe.

Tratamentul poate fi considerat eficient dacă rata de creștere a copilului, tensiunea arterială, nivelurile de electroliți din ser au revenit la normal.

Înapoi la conținut

perspectivă

În cazul formelor de viril și de sare, diagnosticul în timp util, tratamentul corect și posibila intervenție chirurgicală dau un prognostic favorabil.

Pacienții cu sindrom adrenogenital de-a lungul vieții trebuie să fie supravegheați de un endocrinolog, de un ginecolog sau de un urolog. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, își păstrează capacitatea de a lucra.

Înapoi la conținut

Videoclipuri înrudite

Sindromul adrenogenital la nou-născuți: tratament, diagnostic, simptome, cauze

Sindromul adrenogenital este cauzat de un defect congenital, moștenit recesiv de enzimă.

Cea mai comună cauză este un defect al enzimei 21-hidroxalază. Datorită unui defect al enzimei, nu se produc adesea glucocorticoizi și nici mineralocorticoizi.

Sinteza cortizolului în urma fermentropiei → creșterea nivelului de virilizare a androgenelor

95% dintre toți pacienții au un defect de 21-hidroxilază, dintre care 75% prezintă pierdere de sare din cauza deficienței de aldosteron.

Simptomele și semnele de sindrom adrenogenital la nou-născuți

Fete nou-născute: virilizarea organelor genitale externe.

Băieți nou-născuți: pigmentare îmbunătățită a organelor genitale.

Sindromul pierde sarea în timpul manifestării primare pe fundalul infecției, traumei, intervenției chirurgicale.

Principalele simptome ale sindromului de sare:

  • vărsături;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • semne de exsicoză: recesiunea fontanelului, ochii scufundați, mucoasele uscate, încetinirea netezirii pliului de piele, turgorul cutanat redus;
  • scăderea în greutate, creșterea insuficientă în greutate;
  • paloare, strigăt piercing, supt slab, apatie.

diagnosticare

Determinarea concentrației hormonilor în sânge, saliva și urină zilnică.

Tratamentul sindromului adrenogenital la nou-născuți

Tratamentul de urgență al crizei pierderilor de sare.

  • Infuzie de NaCl 0,9% cu o soluție de glucoză de 10% într-un raport 1: 1.
  • Volum: 20 ml / kg în 30 de minute, apoi 150-200 ml / kg în 24 de ore (în funcție de echilibru, nivelul de electroliți, HA).
  • Inițial, 25 mg de hidrocortizon în / sub formă de bolus. Alternativ (dacă hidrocortizonul este absent): prednison 10 mg IV.
  • Apoi, se administrează 100-125 mg / m2 PPT de hidrocortizon timp de 24 ore g / g, după care doza este redusă zilnic cu 25% până la atingerea dozei de întreținere. Controlul electrolizei zilnic.
  • Dacă administrarea pe cale orală este posibilă, hidrocortizonul PPT / zi de 2-3 ori pe zi nu este posibil să se administreze terapia de substituție pentru insuficiența mineralocorticoidă intravenos, dar dozele mari de hidrocortizon au o activitate mineralocorticoidă suficientă.

Corecția acidozei: bicarbonatul de sodiu în doza uzuală la BE de 12 ani: 100 mg o dată pe zi, apoi 100 mg pe zi.

  • În prezența vărsăturilor în / în introducere (de regulă, este necesară observarea copilului în spital).
  • Dacă este posibilă administrarea orală, doza de mineralocorticoid nu se modifică.
  • Prevenția prenatală a virilizării fetelor cu AHS este posibilă prin administrarea dexametazonei la mame. Cu toate acestea, deoarece efectele secundare pe termen lung ale unei astfel de profilaxii nu sunt încă cunoscute, această tehnică este încă considerată experimentală.

    Injectarea picurată de soluție izotonică de clorură de sodiu pentru a stabiliza circulația sângelui și rambursarea sarelor.

    Hidrocortizonul imediat în doze mari, de exemplu, injecția intravenoasă a soluției de hidrocortizon diluat → pericolul de tromboflebită, durere.

    Cu pierderea de săruri - în plus mineralocorticoizi, cum ar fi fludrocortizona, în comprimate.

    Monitorizarea tratamentului prin creșterea, vârsta osoasă și testarea regulată a concentrațiilor hormonale în saliva, urină și / sau sânge.

    Corecție chirurgicală genitală cu virilizare puternică la fete pentru a asigura funcționarea normală a organelor genitale și identificarea sexuală.

    Informați copilul și membrii familiei sale despre problema insuficienței suprarenale. Fiecare copil cu sindrom adrenogenital să elibereze un document pe care trebuie să-l transporte întotdeauna (pericolul insuficienței acute a cortexului suprarenal în timpul operațiilor, infecții, leziuni).

    Îngrijire în sindromul de pierdere de sare

    Monitorizarea, în special măsurarea atentă a tensiunii arteriale.

    Controlul volumului lichidului primit și emis, în unele cazuri - instalarea unui cateter permanent.

    Atenție igienică.

    Cu epuizare severă - prevenirea rănilor de presiune și a contracțiilor.

    Clasele pentru copil, de exemplu, citiți cu voce tare, permiteți să desenați, să colectați "puzzle-uri".

    În funcție de vârstă și starea generală: informați copilul despre boală.

    Sindromul adrenogenital

    Sindromul adrenogenital - o patologie foarte specifică, dar nu foarte bine cunoscută. Într-un sens, poate servi ca o tristă ilustrare a unui basm despre Tsar Saltan, Alexander Sergheievici Pușkin, dar acest lucru nu facilitează pacienții. Amintiți-vă de liniile înaripate, a căror semnificație majoritatea oamenilor nu prea cred: "regina a născut un fiu în noapte, nu fiica"? Sunteți sigur că aceasta este doar o metaforă a unui autor? Nimic de genul asta! Astfel de "simptome" apar uneori, atât la băieți, cât și la fete, dar acest lucru nu înseamnă că copilul este hermafrodit. Patologia este cunoscută în practica medicală mondială sub diverse denumiri: hiperplazia congenitală (disfuncția) cortexului adrenal sau sindromul Apera-Gamay, dar experții autohtoni preferă o definiție mai tradițională a "sindromului adrenogenital la copii", deși nu este complet corectă. Ce este: o glumă tristă a naturii, o patologie genetică comună sau un fenomen medical rar, care este aproape de necrezut în viața reală? Să ne dăm seama împreună.

    Esența problemei

    Corpul uman este un sistem extrem de complex, astfel că eșecul unui singur nod duce deseori la probleme serioase în întregul "mecanism". Deci, dacă pentru un motiv sau altul activitatea glandelor suprarenale (mai exact coaja lor) este deranjată, consecințele pot fi foarte trist, deoarece aceste glande endocrine sunt responsabile pentru producerea multor hormoni care reglează activitatea tuturor organelor și sistemelor corporale. Sindromul adrenogenital se caracterizează printr-o eliberare crescută de androgen și o scădere semnificativă a nivelului de aldosteron și cortizol. Cu alte cuvinte, în corpul unui nou-născut (la fel se aplică și băieților și fetelor), există prea mulți hormoni masculini și foarte puțini femei.

    Ceea ce poate duce la este ușor de ghicit. Vom vorbi despre simptome și manifestări clinice un pic mai târziu, dar în orice caz, ar fi o mare greșeală să numim un astfel de copil defectuos. Spre deosebire de alți adulți, al căror sex este ghicit cu mare dificultate, un copil cu o patologie genetică înnăscută nu este cu siguranță vina. Cu toate acestea, inerția gândirii și obiceiul rău de a atârna etichete pe tot ceea ce este o forță teribilă, prin urmare, nou-născutul "sexului de mijloc" (un termen merită!) Nu este soarta cea mai plăcută. Dar cu abordarea corectă (nu în ultimul rând pentru personalul medical), un astfel de scenariu poate fi evitat. Diagnosticarea corectă și în timp util, un tratament adecvat și o abordare individuală (!) Pentru fiecare pacient va reduce în mod semnificativ probabilitatea ca copilul să se transforme într-o parie.

    clasificare

    În lucrările științifice solide, sindromul adrenogenital (AHS) este divizat în mod convențional în trei tipuri: solitar, simplu viral și neoclasic (postpubertal). Acestea diferă destul de puternic, deoarece o altă practică viciară a îngrijirii medicale interne - diagnosticare numai pe baza mai multor manifestări clinice - este complet inacceptabilă.

    1. Forma solterară. Manifestată exclusiv la nou-născuți (în primele săptămâni și luni de viață). La fete, simptomele pseudohermafroditismului sunt vizibile (organele genitale externe sunt "masculine", iar cele interne sunt deja normale, "feminine"). La băieți, dimensiunea penisului este disproporționat de mare, iar pielea de pe scrot este supusă unei pigmentări de severitate variabilă.
    2. Formă virilă simplă. O variantă a AGS solitar, în care nu există semne de insuficiență suprarenală, dar alte manifestări clinice sunt pe deplin prezente. Nou-născuții practic nu au loc.
    3. Forma post-pubertală (non-clasică). Se caracterizează prin simptome neobișnuite, vagi și absența insuficienței suprarenale pronunțate. Din acest motiv, diagnosticul este foarte dificil.

    motive

    ACS se explică exclusiv prin manifestarea patologiei ereditare, prin urmare este imposibil să se "îmbolnăvească" cu acesta în sensul obișnuit al cuvântului. Cel mai adesea apare la nou-născuți, dar uneori pacienții nu cunosc problema lor până la vârsta de 30-35 de ani. În cel de-al doilea caz, mecanismul care nu este evident la prima vedere poate fi "declanșat": radiații de fond crescute, tratamentul cu medicamente puternice sau un efect secundar din utilizarea contraceptivelor hormonale.

    Sindromul adrenogenital este transmis printr-un tip autosomal recesiv, pe baza căruia puteți prezice probabilitatea dezvoltării patologiei:

    • un părinte este sănătos, celălalt este bolnav: copilul se va naște sănătos;
    • Atât tatăl cât și mama sunt purtători ai genei defecte: probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%;
    • unul dintre părinți este bolnav, iar celălalt este purtătorul mutației: în 3 cazuri din 4 (75% din cazuri) copilul va fi bolnav.

    simptome

    Pentru unii ei pot părea amuzanți sau indecși, dar, din fericire, nu există aproape nici un astfel de "unicum" acum. AGS nu poate fi numit o patologie mortală, dar unele simptome pot da o persoană o mulțime de minute neplăcute sau chiar duce la o defecțiune nervoasă. Dacă AGS se găsește într-un nou-născut, părinții au timp să-i ajute pe copil cu adaptare socială. Dar dacă un student este diagnosticat, situația este deseori scursă, ceea ce poate duce, în unele cazuri, la consecințele cele mai imprevizibile. Manifestările clinice în sine sunt următoarele:

    • cresterea persistenta a tensiunii arteriale (BP);
    • pigmentarea pielii;
    • o creștere scăzută, care nu corespunde vârstei copilului;
    • reacții gastro-intestinale: diaree, vărsături, formare excesivă de gaz;
    • convulsii periodice.

    În plus, "băieții" se caracterizează printr-un penis disproporționat de mare, iar pacienții cu formă non-clasică de AHS adesea se plâng de probleme legate de concepție și purtare, ceea ce le face practic imposibil să devină mame (cu condiția să nu existe tratament adecvat).

    diagnosticare

    După cum am spus, recunoașterea ACS este destul de dificilă. Abordarea clasică a diagnosticului, care implică colectarea unui istoric detaliat, analiza bolilor care au existat în trecut și o conversație amănunțită cu pacientul, este incontestabilă. Motivul acestei situații constă în vârsta majorității pacienților (nou-născuți, copii de vârstă școlară primară și adolescenți). Și luând în considerare abordarea formală a examenelor medicale școlare, nu este surprinzător faptul că mulți oameni află despre diagnosticul lor ca adult.

    Și dacă temporar "uitați" despre examinarea medicală inițială, există doar două metode eficiente și universale de recunoaștere a AGS:

    1. Determinarea nivelului de hormoni produsi de cortexul suprarenale.
    2. Test de sânge pentru prezența 17-hidroxiprogesteronului

    Este posibil să se solicite un studiu genetic aprofundat pentru confirmarea diagnosticului, însă costul unei astfel de proceduri nu permite recomandarea acestuia ca metodă universală de diagnosticare.

    Tratamentul și prognosticul

    AGS nu este o patologie fatală, ca să spunem că probabilitatea unor schimbări ireversibile în organism care pot duce la moarte, din fericire, nu este necesară. Dar dacă întrebați dacă există astăzi metode eficiente de tratare a sindromului adrenogenital, răspunsul va fi negativ. Pacienții cu AHS sunt forțați toată viața să "stea" pe terapia de substituție hormonală, ceea ce permite compensarea deficitului de hormoni glucocorticosteroizi.

    Perspectivele pe termen lung pentru un astfel de tratament nu sunt pe deplin înțelese, dar există date care indică o probabilitate ridicată de a dezvolta patologii cardiovasculare, boli ale tractului gastro-intestinal și tumori maligne. Dar, în acest caz, beneficiile tratamentului depășesc cu mult riscul potențial.

    În prezent, cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a trata AHS transplantând (transplantând) glandele suprarenale, dar ele nu au părăsit încă faza experimentală. Atunci când tehnologia este elaborată, putem presupune un cost extrem de ridicat al operației și un risc considerabil de efecte secundare.

    profilaxie

    Nu există metode eficiente care să permită "asigurarea" împotriva LRA. Acest lucru se datorează faptului că apariția acestuia nu este influențată de factori de risc intern sau extern, ci de predispoziția genetică. În consecință, singura modalitate posibilă de prevenire este planificarea unei sarcini viitoare, cu analiza genetică obligatorie a ambilor soți. Costul unui astfel de studiu este destul de ridicat, deoarece este imposibil să îl recomandăm fiecărui cuplu fără a lua în considerare posibilitățile materiale.

    Factorul care poate declanșa activarea genei defecte, trebuie să recunoașteți, de asemenea, efectele radiației ionizante și otrăvirea cu substanțe toxice puternice. În același timp, nu este necesar să se vorbească despre prevenire în sine, ci pentru perioada conceperii unui copil și a acestuia, este mai bine să nu se viziteze locațiile de testare nucleară și să se plimbe în zone cu condiții de mediu deprimant.

    În loc de încheiere

    De obicei încercăm să ne abținem de la orice sfat care implică orbește în urma unei dogme. Iar punctul aici nu este într-o atitudine arogantă față de cititori. Dimpotrivă, dimpotrivă: nu considerăm propria părere drept singura corectă, de aceea preferăm să vă oferim toate informațiile necesare, mai degrabă decât rețetele generalizate pentru toate ocaziile. Dar AGS este un caz special.

    Nu vă vom mai aminti încă o dată că un copil care a fost diagnosticat cu un diagnostic "neplăcut" nu este un urs afară sau un urs de circ, conceput pentru a distra publicul. Și, în orice caz, o veți iubi și o veți proteja, deși nu ar trebui să vă concentrați asupra sexului încă o dată. Pe de altă parte, tutela supersensibilă îi poate face o deservire și o scuză precum "este neobișnuit, poate fi ofensat" este doar o încercare de al proteja de lumea exterioară care este sortită eșecului. Ajutorul și sprijinul este un lucru, și trăind o viață pentru el, transformând o persoană vie într-un dummy este altceva.

    Alte Articole Despre Tiroidă

    Hormonii, care sunt produși în corpul oricărei persoane, au un impact enorm asupra tuturor sistemelor de organe. Dezechilibrul hormonal conduce la diverse boli și afectează adesea starea mentală.

    Progesteronul este un hormon sexual de sex feminin foarte important. Se produce în corpul luteal și în glandele suprarenale (în cantități mici).Rolul progesteronului în corpul unei femei este mare - depinde de el că depinde concepția și purtarea copilului.

    După cum se știe, corpul uman este o structură foarte perfectă în care totul este interconectat. Dacă există un dezechilibru al acestor conexiuni în organism, atunci persoana se îmbolnăvește, ceea ce duce la întreruperea întregii structuri care reglează și controlează toate funcțiile.