Principal / Hipoplazie

ginecologie 5 examene de curs / g / sindrom adrenogenital

Sindromul adrenogenital. Etiologie, clinică, diagnostic, tratament.

AGS este o consecință a unei deficiențe congenitale a sistemelor enzimatice implicate în sinteza hormonilor steroizi suprarenali. Acest defect genetic are un mod recesiv de moștenire, atât bărbații cât și femeile pot fi purtători ai genei defecte.

Supraproducția androgenului în cortexul suprarenalian în AHS congenital este rezultatul unei mutații genetice, o deficiență congenitală determinată genetic a sistemului enzimatic. Aceasta perturbe sinteza cortizolului - principalul hormon glucocorticoid al cortexului suprarenale, a cărui formare este redusă. În același timp, formarea ACTH în lobul anterior al glandei pituitare crește în funcție de principiul de feedback și se intensifică sinteza precursorilor de cortizol, din care, datorită deficienței enzimei, se formează androgeni. În condiții fiziologice, androgenii sunt sintetizați în corpul feminin într-o cantitate mică.

În funcție de natura deficienței sistemului de enzime, AGS este împărțită în 3 forme, simptomele comune ale cărora este virilizarea.

► AGS cu sindrom de pierdere de sare: deficiența ZR-dehidrogenazei duce la o scădere accentuată a formării cortizolului, ca urmare a apariției frecvente a vărsăturilor și a deshidratării organismului cu afectare a activității cardiace.

► AGS cu hipertensiune arterială: deficiență 11 (Z-hidroxilază duce la acumularea de corticosteron și, ca rezultat, la dezvoltarea hipertensiunii arteriale pe fundalul metabolismului de apă și electrolitic afectat.

AGS este o formă simplă virilizantă: deficiența C21 hidroxilazei determină o creștere a formării androgenelor și dezvoltarea simptomelor hiperandrogenelor fără o reducere semnificativă a sintezei cortizolului. Această formă de AGS este cea mai comună.

AGS cu pierdere de sare și hipertensiune arterială este rară: 1 la 20.000-30000 nașteri. Ambele forme încalcă nu numai dezvoltarea sexuală, ci și funcția sistemelor cardiovasculare, digestive și a altor organe. Simptomele de AGS cu pierdere de sare apar în primele ore după naștere, iar forma hipertensivă - în prima decadă a vieții. Acești pacienți constituie un contingent de endocrinologi generali și pediatri. În ceea ce privește forma simplă virilizantă a AHS, aceasta nu este însoțită de tulburări de dezvoltare somatică.

Deficiența C21-hidroxilazei, în ciuda naturii sale congenitale, se poate manifesta în diferite perioade de viață; în funcție de aceasta, se disting formele congenitale, pubertale și post-pubertale. În sindromul adrenogenital congenital, disfuncția suprarenale începe in utero, aproape simultan cu începutul funcționării lor ca glandă endocrină. Această formă se caracterizează prin virilizarea organelor genitale externe: o creștere a clitorisului (până la penis), fuziunea labiilor majora și persistența sinusului urogenital, care este fuziunea celor două treimi inferioare ale vaginului și a uretrei și deschiderea sub clitorisul mărit. La naștere, un copil este adesea confundat în determinarea sexului său - o fată cu AHS congenital este confundată cu un băiat cu hipospadias și criptorhidism. Trebuie remarcat că, chiar și cu AGS congenital pronunțat, ovarele și uterul sunt dezvoltate corespunzător, setul de cromozomi este de sex feminin (46 XX), deoarece hiperproducția androgenă intrauterină începe într-un moment în care organele genitale externe nu au terminat încă diferențierea sexuală.

Hiperplazia cortexului suprarenale, în care sunt sintetizate androgenii, este caracteristică acestei forme de AGS. De aceea, al doilea nume este hiperplazia congenitală a cortexului suprarenale. În cazul virilizării marcate a organelor genitale externe, marcate la naștere, această formă se numește hermafroditism feminin fals. Aceasta este cea mai frecventă formă de hermafroditism la femeile cu tulburări de diferențiere sexuală).

În prima decadă a vieții, fetele cu formă congenitală de AHS dezvoltă un model de dezvoltare sexuală prematură într-o manieră heterosexuală.

La vârsta de 3-5 ani, sub influența hiperandrogenismului în curs de desfășurare, fetele dezvoltă un tipar de tip CPD de tip masculin: hipertrichoza virală începe și progresează, la părul de 8-10 ani apare pe buza superioară și pe bărbie, "arsuri".

Hiperandrogenismul datorat acțiunii anabolice pronunțate a androgenilor stimulează dezvoltarea mușchilor și a țesutului osos, există o creștere rapidă a oaselor tubulare în lungime, construirea corpului, distribuția țesutului muscular și adipos devine mascul. La fetele cu AGS congenital, până la vârsta de 10-12 ani, lungimea corpului ajunge la 150-155 cm, copiii nu mai cresc, deoarece se produce osificare a zonelor de creștere osoasă. Vârsta osoasă a copiilor în acest moment corespunde la 20 de ani.

Diagnostic. Pentru diagnostic, se utilizează date din istoricul familiei (încălcarea dezvoltării sexuale în rude, o combinație de statură scurtă cu infertilitate, nou-născuți decedați deopotrivă cu o structură anormală a organelor genitale). Un rol semnificativ în diagnosticul imaginii clinice a bolii. Diagnosticul prenatal este posibil prin determinarea concentrației de 17-hidroxiprogesteron în lichidul amniotic, precum și prin detectarea mutațiilor genetice.

Din datele de laborator, atenția trebuie acordată excreției în exces a 17-COP cu urină și la nivelul serului - 17-hidroxiprogesteron și ACTH. În cazul formei pierdute de AHS, pe lângă modificările enumerate, se detectează vărsături, deshidratare, hipocloremie și hiperkaliemie.

Diagnostic diferențial. AGS trebuie diferențiat de alte forme de pubertate precoce, creștere accelerată, nanism și intersexualitate. Forma de pierdere a sării este, de asemenea, diferențiată cu stenoza pilorică, non-diabetul zaharat, adică bolile care pot fi însoțite de deshidratare. De asemenea, cu PCOS.

Tratamentul și prevenirea. Tratamentul depinde de forma AGS. Cu o formă simplă, tratamentul cu glucocorticoizi se efectuează pe tot parcursul vieții pacientului. Prednisolonul este prescris într-o doză zilnică de 4-10 mg / m2 corp în 3-4 doze. La fete, trebuie să recurge la materiale plastice chirurgicale ale organelor genitale externe la vârsta de 3-4 ani. În perioada acută a formei de pierdere a sării a bolii sunt prezentate soluții care substituie sarea (o soluție izotonică de clorură de sodiu, soluție Ringer etc.) și o soluție de glucoză 5-10% într-un raport 1: 1 intravenos pe zi la 150-170 ml la 1 kg greutate corporală. Ca medicament hormonal, hidrocortizonul hemisuccinat (Solucortef) este de preferat într-o doză zilnică de 10-15 mg / kg, împărțită în 4-6 injecții intravenoase sau intramusculare. În cazul unor situații de stres (afecțiuni intermediare, traume, intervenții chirurgicale etc.), doza de glucocorticoidoide este crescută de 1,5-2 ori pentru a evita apariția insuficienței adrenale acute (criză hipoadrenală). Dacă se efectuează terapia cu prednison, atunci acetat de deoxicorticosteron (DOXA) se administrează intramuscular la o doză de 10-15 mg pe zi. În viitor, doza de DOXA este redusă, administrată într-o zi sau două.

Cu tratamentul inițiat și tratat în mod regulat, copiii se dezvoltă normal. Când forma AHS este pierdută, prognosticul este mai rău; copiii mor adesea în primul an de viață.

Sindromul adrenogenital: cauze, semne, diagnostic, cum se tratează, prognostic

Sindromul adrenogenital (AGS) este o enzimopatie ereditară cu hiperplazie congenitală a cortexului suprarenale. Baza patologiei este o încălcare determinată genetic a procesului de steroidogeneză. AGS se caracterizează prin hipersecreția androgenilor de către glandele suprarenale, suprimarea producției de hormoni gonadotropi și glucocorticoizi, foliculogeneza afectată.

În medicina oficială, AGS se numește sindromul Aper-Gamma. Este caracterizat de un dezechilibru hormonal în organism: conținut excesiv de androgen din sânge și o cantitate insuficientă de cortizol și aldosteron. Consecințele bolii sunt cele mai periculoase pentru nou-născuți. Există o mulțime de androgeni în corpul lor și câteva estrogeni - hormoni sexuali masculi și feminini.

Primele semne clinice ale bolii apar la copii imediat după naștere. În unele cazuri extrem de rare, AGS este detectat la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20-30 ani. Prevalența sindromului variază semnificativ între grupurile etnice: este cea mai mare dintre evrei, eschimos și membri ai rasei europene.

Micul anatomie

Glandele suprarenale sunt asociate cu glandele endocrine situate deasupra părții superioare a rinichilor umani. Acest organism asigură buna funcționare a tuturor sistemelor corpului și reglează metabolismul. Glandele suprarenale, împreună cu sistemul hipotalamo-pituitar, asigură reglarea hormonală a funcțiilor vitale ale corpului.

Glandele suprarenale sunt situate în spațiul retroperitoneal și constau din corul exterior și medulla interioară. Celulele corticale secretă glucocorticosteroizi și hormoni sexuali. Corticosteroizii reglează metabolismul și energia, asigură corpului imunitate, tonifică peretele vascular și ajută la adaptarea la stres. În medulla au fost produse catecolamine - substanțe biologic active.

Cortizolul este un hormon din grupul de glucocorticosteroizi secretați de stratul exterior al glandelor suprarenale. Cortizolul reglează metabolismul carbohidraților și tensiunea arterială, protejează organismul împotriva efectelor stresante, are un efect antiinflamator ușor și mărește nivelul protecției imune.

Aldosteronul este un mineralocorticoid major produs de celulele glandulare ale cortexului suprarenale și care reglează metabolismul apă-sare din organism. Îndepărtează excesul de apă și sodiu din țesuturi în spațiul intracelular, împiedică formarea edemelor. Acționând asupra celulelor renale, aldosteronul este capabil să crească volumul de sânge circulant și să crească tensiunea arterială.

clasificare

Există 3 forme clinice ale AGS, care se bazează pe grade diferite de deficit de 21-hidroxilază:

  • Absența completă a 21-hidroxilazei în sânge duce la dezvoltarea formei pierdute. Este destul de comună și pune viața în pericol. În corpul nou-născutului, echilibrul apă-sare este perturbat și reabsorbția în tubulii renale are loc în urinare excesivă. Pe fondul acumulării de sare în rinichi, activitatea inimii este perturbată și apare sângele de presiune sanguină. Deja în a doua zi a vieții, copilul devine letargic, somnoros, adynamic. Pacienții urinară de multe ori, burp, lacrimă, aproape nu mâncați. Copiii mor din cauza deshidratării și a tulburărilor metabolice. La fete, se observă fenomenul pseudo-hermafroditismului.
  • Deficitul parțial al 21-hidroxilazei se datorează formei tipice virale a sindromului. În același timp, pe fondul nivelurilor normale de aldosteron și cortizol din sânge, nivelul androgenelor crește. Această patologie nu este însoțită de insuficiență suprarenală, ci se manifestă numai prin disfuncție sexuală. La fete, imaginea clinică a bolii este mult mai strălucitoare decât la băieți. Primele simptome apar imediat după naștere. O creștere a clitorisului variază de la hipertrofia sa nesemnificativă la formarea completă a penisului masculin. În acest caz, ovarele, uterul și trompele uterine se dezvoltă normal. Detectarea târzie a patologiei și lipsa tratamentului duce la progresia bolii. La băieții cu AGS, imaginea clinică este mai puțin pronunțată. Genitalele lor la naștere sunt formate corect. Sindromul pubertății premature se manifestă clinic în 3-4 ani. În timp ce băiatul crește, tulburările de reproducere progresează: se dezvoltă oligo-sau azoospermia.
  • Forma atipică târzie sau post-pubertală este dobândită. Se dezvoltă numai la femeile care sunt active din punct de vedere sexual și prezintă o imagine clinică redusă până la absența completă a simptomelor. Cauza patologiei este de obicei o tumoare a glandelor suprarenale. La pacienții cu creștere accelerată, clitorisul este mărit, acnee, hirsutism, dismenoree, boală ovariană polichistică și infertilitate. Cu această formă de sindrom, riscul de avort spontan și moartea precoce este mare. Forma atipică este dificil de diagnosticat, ceea ce este asociat cu ambiguitatea simptomelor și lipsa disfuncției suprarenale pronunțate.

etiopatogenia

AGS apare la persoanele cu deficiență congenitală a enzimei C21 hidroxilază. Pentru ca cantitatea sa din organism să fie menținută la un nivel optim, este necesară o genă cu drepturi depline localizată în autozomii celui de-al șaselea cromozom. Mutația acestei gene conduce la dezvoltarea patologiei - o creștere a mărimii și deteriorarea funcționării stratului cortic al glandelor suprarenale.

Moștenirea sindromului este efectuată într-o manieră autosomală recesivă - imediat de la ambii părinți. Suportul unui sindrom genic mutant nu se manifestă clinic. Manifestarea bolii este posibilă numai dacă există gene defecte în ambele autozomi ale perechii a 6-a.

Modele de transmitere ereditară a sindromului adrenogenital:

  1. Bebelușii născuți de părinții sănătoși care transportă gena mutantă pot moșteni hiperplazia suprarenală.
  2. Copiii născuți de o mamă sănătoasă de la un tată bolnav sunt purtători sănătoși ai bolii.
  3. Copiii născuți dintr-o mamă sănătoasă dintr-o mutație a tatălui purtător, în 50% din cazuri, AHS va doare și în 50% dintre ei vor rămâne purtători sănătoși ai genei afectate.
  4. Copiii născuți de părinții bolnavi vor moșteni această boală în 100% din cazuri.

În cazuri foarte rare, sindromul adrenogenital este moștenit sporadic. Debutul brusc al patologiei se datorează impactului negativ asupra procesului de formare a celulelor germinale feminine sau masculine. În cazuri extrem de rare, copiii bolnavi se nasc la părinți absolut sănătoși. Cauza acestor anomalii poate fi neoplasmele suprarenale și procesele hiperplastice în glande.

Link-uri patogenetice ale AGS:

  • defectul genei care codifică enzima 21-hidroxilază,
  • lipsa acestei enzime în sânge,
  • încălcarea biosintezei cortizolului și aldosteronului,
  • activarea sistemului hipotalamus-pituitar-suprarenale,
  • hiperproducția ACTH,
  • stimularea activă a cortexului suprarenale
  • o creștere a stratului cortical datorită proliferării elementelor celulare,
  • acumularea precursorului de cortizol în sânge,
  • hipersecreția androgenilor suprarenale,
  • feminin pseudo-hermafroditism,
  • sindromul pubertății premature la băieți.

Factorii de risc care activează mecanismul de patologie:

  1. luând medicamente puternice
  2. nivel crescut de radiații ionizante,
  3. utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale,
  4. rănire
  5. afecțiuni intercurente
  6. subliniază,
  7. intervenții operative.

Cauzele AHS sunt exclusiv ereditare, în ciuda influenței factorilor provocatori.

simptomatologia

Principalele simptome ale AGS:

  • Copiii bolnavi la o vârstă fragedă sunt înalți și au o masă corporală mare. Pe măsură ce corpul copilului se dezvoltă, aspectul lor se schimbă. Deja până la vârsta de 12 ani, creșterea se oprește, iar greutatea corporală revine la normal. Adulții se disting prin statură scurtă și fizică subțire.
  • Semne de hiperandrogenism: un penis mare și testicule mici la băieți, clitoris ca penisul și distribuția părului masculin la fete, prezența altor semne masculine la fete, hipersexualitate, voce brută.
  • Creștere rapidă cu deformare osoasă.
  • Starea mentală instabilă.
  • Hipertensiunea persistentă la copii și dispepsia sunt semne nespecifice care sunt prezente în multe boli.
  • Hiperpigmentarea pielii copilului.
  • Crampe periodice.

Forma solterară diferă curs sever și este rară. Boala se manifestă:

  1. suge lenjerie
  2. scăderea tensiunii arteriale,
  3. diaree,
  4. vărsături severe
  5. convulsii,
  6. tahicardie,
  7. tulburare de microcirculație,
  8. pierdere în greutate
  9. deshidratare,
  10. acidoză metabolică,
  11. adynamia în creștere
  12. deshidratare,
  13. stop cardiac din cauza hiperkaliemiei.

Forma solară este caracterizată de hiperkaliemie, hiponatremie, hipocloremie.

Simpla formă de AGS la băieți în vârstă de 2 ani se manifestă:

  1. marirea penisului
  2. hiperpigmentarea scrotului,
  3. întunecarea pielii în jurul anusului,
  4. hipertricoza,
  5. apariția unei erecții
  6. cu o voce scăzută
  7. apariția acneei vulgaris,
  8. masculinizare,
  9. formarea osului accelerat,
  10. statură scurtă

Forma post-pubertală se manifestă la fete adolescente:

  1. târziu menarche
  2. ciclul menstrual instabil, cu o încălcare a frecvenței și duratei,
  3. oligomenoree,
  4. cresterea parului in locuri atipice
  5. pielea grasă pe față,
  6. măriți și măritați porii
  7. masculin fizic
  8. mikromastiey.

Pentru a provoca dezvoltarea acestei forme de AHS pot avorturi, pierderi de sarcină, sarcină non-în curs de dezvoltare.
La fete, forma clasică virilă a AGS se manifestă prin structura intersexistă a organelor genitale externe: un clitoris mare și o extensie a deschiderii uretrale pe cap. Labe largi se aseamănă cu un scrot, în axile și părul pubian încep să crească devreme, mușchii scheletici se dezvoltă rapid. Pronunțate AGS nu determină întotdeauna sexul unui nou-născut. Bolnavii arata foarte mult ca baietii. Nu cresc glandele mamare, menstruația este absentă sau devine neregulată.

Copiii cu ACS se află în dispensarul endocrinologilor copiilor. Cu ajutorul tehnicilor terapeutice moderne, experții efectuează tratamentul medical și chirurgical al sindromului, ceea ce permite corpului copilului să se dezvolte în mod corespunzător în viitor.

AHS nu este o boală mortală, deși unele dintre simptomele ei deprimă psihologic pacienții, ceea ce duce deseori la depresie sau la o defecțiune nervoasă. Detectarea în timp util a patologiei la nou-născuți le permite copiilor bolnavi să se adapteze în timp în societate. Atunci când o boală este detectată la copiii de vârstă școlară, situația de multe ori iese din control.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticul AGS se bazează pe date anamnestice și fenotipice, precum și pe rezultatele studiilor hormonale. În timpul examinării generale, se evaluează cifra pacienților, înălțimea, starea organelor genitale, gradul de distribuție a părului.

Diagnosticul de laborator:

  • Hemograma și biochimia sângelui.
  • Studiul setului de cromozomi - cariotip.
  • Studiul stării hormonale utilizând imunoteste enzimatice, care arată conținutul de corticosteroizi și ACTH în ser.
  • Testul radioimunologic determină cantitatea de cortizol din sânge și din urină.
  • În cazurile îndoielnice, diagnosticul corect permite analiza moleculară genetică.

Instrumente diagnostice:

  1. Radiografia articulațiilor încheieturii ne permite să stabilim că vârsta osoasă a pacienților este înaintea pașaportului.
  2. La ultrasunete, fetele se găsesc în uter și ovare. Ecografia ovarelor are o valoare importantă de diagnosticare. Pacienții găsesc ovare multifolliculare.
  3. Un studiu tomografic al glandelor suprarenale vă permite să excludeți procesul tumoral și să determinați patologia existentă. În AGS, glanda aburului este în mod semnificativ mărită, în timp ce forma sa este pe deplin conservată.
  4. Scanarea prin radionuclizii și angiografia sunt metode de diagnostic auxiliare.
  5. Punctul de aspirație și examinarea histologică a punctatelor cu studiul compoziției celulare sunt efectuate în cazuri deosebit de severe și avansate.

Screeningul neonatal se efectuează în a 4-a zi după nașterea bebelușului. O picătură de sânge este luată de la călcâiul unui nou-născut și aplicată pe o bandă de testare. Din rezultatul obținut depinde de tactica viitoare a copilului bolnav.

tratament

AGS necesită tratament hormonal pe toată durata vieții. Pentru femeile adulte, terapia de substituție este necesară pentru feminizare, pentru bărbați este efectuată pentru a elimina sterilitatea și pentru copii pentru a depăși dificultățile psihologice asociate cu dezvoltarea timpurie a caracteristicilor sexuale secundare.

Terapia medicamentoasă a bolii este utilizarea următoarelor medicamente hormonale:

  • Pentru corectarea funcției hormonale a glandelor suprarenale, pacienții sunt prescrise medicamente glucocorticoide - "Dexamethasone", "Prednisolone", "Hydrocortisone".
  • Atunci când a fost prescrisă avortul spontan "Duphaston".
  • Medicamentele estrogen-androgenice sunt prezentate femeilor care nu planifică o sarcină viitoare - "Diane-35", "Marvelon".
  • Pentru a normaliza funcția ovariană, este necesar să se ia contraceptive orale cu progestine.
  • De la medicamente non-hormonale reduce hirsutismul "Veroshpiron".

Este posibil să se prevină crizele de insuficiență a suprarenaliilor prin creșterea dozei de corticosteroizi de 3-5 ori. Tratamentul este considerat eficient dacă femeile au un ciclu menstrual normal, a apărut ovulația și a început sarcina.

Tratamentul chirurgical al AHS se efectuează pentru fete în vârstă de 4-6 ani. Aceasta constă în corectarea organelor genitale externe - plasticul vaginului, clitororectomia. Psihoterapia este indicată pentru acei pacienți care nu se pot adapta în societate și nu se percep ca pe o persoană cu drepturi depline.

profilaxie

Dacă există istoric al hiperplaziei suprarenale în istoria familiei, toate cuplurile ar trebui să consulte un genetician. Diagnosticul prenatal este monitorizarea dinamică a unei femei gravide aflate în pericol timp de 2-3 luni.

Prevenirea AGS include:

  1. controale periodice la endocrinolog,
  2. screening nou-nascuti
  3. planificarea atentă a sarcinii
  4. examinarea viitorilor părinți pentru diferite infecții,
  5. eliminarea impactului factorilor amenințători
  6. vizitează genetica.

perspectivă

Diagnosticarea în timp util și terapia de substituție de calitate fac prognosticul bolii relativ favorabil. Tratamentul hormonal timpuriu stimulează dezvoltarea adecvată a organelor genitale și permite păstrarea funcției de reproducere la femei și bărbați.

Dacă hiperandrogenismul persistă sau nu este susceptibil de corecție cu medicamentele corticosteroide, pacienții rămân de statură mică și prezintă defecte cosmetice caracteristice. Aceasta încalcă adaptarea psihosocială și poate duce la o defecțiune nervoasă. Tratamentul adecvat permite femeilor cu forme clasice de AHS să rămână gravide, să poarte și să nască un copil sănătos.

Totul despre glande
și sistemul hormonal

Cauze și mecanisme de dezvoltare a sindromului adrenogenital

Sindromul adrenogenital sau hiperplazia suprarenală congenitală este o afecțiune endocrină autosomală moștenită determinată genetic determinată de o tulburare de sinteză în organism aldosteron, cortizol și androgeni.

Notă. În modul autosomal recesiv de moștenire, boala se manifestă numai în starea homozigotă. Aceasta înseamnă că boala se dezvoltă numai atunci când ambii părinți sunt purtători ai acestei gene, iar copilul îl primește de la tată și de la mamă.

Calea de moștenire a hiperplaziei suprarenale congenitale. Gena patologică este indicată printr-un cerc negru.

În majoritatea cazurilor (mai mult de 95%), cauza de sinteză a organismului afectată de aldosteron, cortizol și androgeni este o deficiență a 21-hidroxilazei. Această enzimă este un precursor al lanțului de formare a acestor hormoni.

Schema de sinteză a hormonilor suprarenali. 21-hidroxilază este desemnată CYP-21.

Patogeneza sindromului adrenogenital

Ca urmare a lipsei acestei enzime în organism, există o deficiență de aldosteron și cortizol. Pentru a compensa lipsa acestor hormoni, hormonul adrenocorticotropic (stimulator) este sintetizat activ. Totuși, aceasta acționează asupra întregului cortex suprarenalian, de atunci Deficitul CYP-21 nu a fost eliminat, sinteza continuă de-a lungul celei de-a treia căi: formarea de androgeni (21-hidroxilaza este o cale independentă).

Rezultatul acestor încălcări este:

  • Niveluri reduse de aldosteron și cortizol.
  • Excesul de androgeni și testosteron.

Notă. Incidența sindromului adrenogenital la nou-născuți variază în diferite țări. Pentru europenii, această cifră este de 1 din 10.000-15.000 de copii. Evreii au până la 20% (de obicei târziu). Eschimosul 1 în 200-300 de nou-născuți.

Există 3 opțiuni clinice pentru cursul hiperplaziei suprarenale congenitale (pe baza gradului de eșec al 21-hidroxilazei):

  • Forma solară - caracterizată prin lipsa aproape completă de sinteză a acestei enzime.
  • O formă tipică virilă este o deficiență parțială a enzimei.
  • Formă atipică (tardivă).

Formă simplă sau tipică virilă

Această formă de sindrom adrenogenital este mai pronunțată la fete. Acest lucru se datorează faptului că, datorită deficienței de 21-hidroxilază, un exces de androgeni are loc la niveluri normale de aldosteron și cortizol. Drept urmare, fetele încep procesul de virilizare (imobilizare). Acest lucru se întâmplă în perioada embrionară la 24-25 săptămâni. Prin urmare, primele semne ale unei simple forme de sindrom adrenogenital la fetele nou-născuți se pot observa imediat după naștere. Acestea includ:

  • hipertrofia clitorală;
  • prezența fuziunii labiilor majora (sutură scrotală);
  • sinuzita urogenitală.

Severitatea hiperandrogenismului suprarenal variază de la o mică creștere a clitorisului până la formarea completă a organelor genitale externe masculine (hermafroditism fals).

Este important! În ciuda formării anormale a organelor genitale externe, nu există nici o patologie cu examinarea ultrasonică a intern (uterului, ovarelor).

Atunci când diagnosticul hiperplaziei suprarenale congenitale este întârziat, procesele de virilizare continuă:

  • Există o închidere anticipată a zonelor de creștere. Rezultatul - statură scurtă.
  • Excesul de păr de păr de tip masculin, și poate apărea încă de 2-3 ani.
  • Formarea unei figuri masculine (pelvis îngust, umeri largi).
  • Amenoree.
  • Infertilitate.

Hypertrichoza la femeile cu sindrom adrenogenital poate apărea în zona bărbiei și există, de asemenea, o creștere excesivă a părului buzei superioare, linia albă a abdomenului, coapsele, fese.

Sindromul adrenogenital la băieți are o imagine clinică mai puțin pronunțată. La naștere, nu se observă anomalii de dezvoltare. Genitalele interne și externe sunt formate corect.

Primele simptome ale anxietății pot fi apariția timpurie a caracteristicilor sexuale secundare (o creștere a dimensiunii penisului, apariția părului corporal). Începe o pubertate falsă prematură. Vârsta de 3-4 ani, câteodată mai devreme. Zonele de creștere a oaselor, ca și fetele, se închid devreme: la vârsta de 9-10 ani. Funcția de reproducere este cel mai adesea conservată, dar se poate dezvolta oligo- sau azoospermia.

Notă. Diagnosticul hiperandrogenismului genezei suprarenale și, ca urmare, dezvoltarea formei virale a bolii are loc la fete sub 2 ani, la băieți cu vârsta de 3-4 ani.

Forma solterară a sindromului adrenogenital

Această formă este cea mai periculoasă pentru viața tuturor variantelor cursului hiperplaziei suprarenale congenitale, deoarece în absența unui diagnostic corect și a unui tratament adecvat, copilul moare în timpul primei luni de viață. În patogeneza bolii se află absența completă a enzimei 21-hidroxilază, rezultând în dezvoltarea deficitului de aldosteron și cortizol. Rezultatul - absența reabsorbției normale în tubulii rinichilor, urinare excesivă.

Primele simptome de anxietate pot apărea în a doua săptămână de viață a copilului. Aceasta poate fi letargie, somnolență, adynamia în comportament. Urinare abundentă, regurgitare, vărsături. Apetit scăzut.

După 2-3 zile de la începutul manifestării clinice a bolii, apar simptomele deshidratării și dezvoltarea acidozelor metabolice

Moartea survine din cauza insuficienței acute și a șocului acut.

Forma atipică (tardivă) a hiperplaziei suprarenale congenitale

Cea mai comună formă de sindrom adrenogenital. Imaginea clinică este foarte slabă. Înainte de pubertate, există adesea o absență completă a simptomelor. Uneori se spune:

  • o anumită accelerare a creșterii;
  • vârsta osoasă este înaintea biologiei;
  • la fete, o ușoară creștere a clitorisului;
  • in baieti, cresterea penisului fara a creste marimea testiculelor.

La pubertate apar următoarele simptome:

  • relativ precoce: pentru fete de 8-9 ani, pentru băieți de 9-10 ani;
  • apariția acneei;
  • hirsutism (creștere de păr masculin) la fete;
  • disfuncție menstruală;
  • ovare polichistice;
  • infertilitate;
  • avort spontan.

Notă. Incidența unor forme tardive de hiperplazie suprarenală congenitală în multe țări europene (Italia, Spania) și în unele naționalități variază de la 1 la 30 la 1 la 1000 populație.

diagnosticare

Pentru diagnosticul sindromului adrenogenital se efectuează o serie de studii și analize.

Studiul începe cu colectarea de anamneză (au existat cazuri de această boală la părinți, rude, frați, surori).

Următoarea este o inspecție externă. În acest caz, valoarea, înălțimea, starea organelor genitale externe și interne, gradul de distribuție a părului este evaluat.

Scala pentru măsurarea excesului de greutate la femei. Conform rezultatelor inspecției vizuale, fiecărei regiuni i se atribuie un anumit număr de puncte în funcție de gradul de dezvoltare a părului. Un scor mai mare de 8 este considerat patologie.

Pentru a confirma sindromul adrenogenital, se efectuează o serie de teste hormonale. Acestea includ analiza 17-hidroxiprogesteronului. O creștere a nivelului acestui hormon de peste 15 nmol / l este un criteriu de diagnostic pentru hiperplazia suprarenală congenitală.

Pentru a diagnostica forma de pierdere a sării, nivelul de renină din sânge este examinat.

Notă. Uneori, prin încălcarea formării organelor genitale externe, există o dificultate în determinarea sexului copilului. Pentru aceasta, se face o analiză genetică pentru a stabili cariotipul.

tratament

Tratamentul sindromului adrenogenital pentru viata. Scopul este de a efectua terapia de substituție. Hidrocortizonul sau prednisonul sunt utilizate în mod obișnuit. Dozele sunt selectate individual de către medic.

În cazul apariției unei forme de pierdere a sării, în plus față de glucocorticosteroizi, sunt de asemenea prescrise analogi de hormoni mineralocorticoizi (fludrocortizonă).

Acest medicament este prescris în perioada neonatală, cu o reducere ulterioară a dozei și eliminarea completă a medicamentului.

În plus față de tratamentul conservator, uneori folosesc o intervenție chirurgicală. Cel mai adesea aceasta este corecția organelor genitale externe la fete - eliminarea clitorisului mărit, corectarea sinusului urogenital, formarea vaginului.

Odată cu începerea tratamentului, prognosticul pentru viața acestor pacienți este favorabil. Deoarece terapia de înlocuire timpurie permite stimularea dezvoltării corecte a organelor genitale atât la băieți, cât și la fete, prognosticul este favorabil în ceea ce privește conservarea funcției de reproducere.

Sindromul adrenogenital: o boală la nou-născut

Această patologie se caracterizează prin devieri în structura și funcționarea organelor genitale. Originea bolii nu a fost încă stabilită, dar medicii cred că sindromul se dezvoltă datorită producerii excesive de androgeni de către cortexul suprarenalian. Boala poate fi cauzată de diverse tumori sau hiperplazie glandă congenitală.

Ce este sindromul adrenogenital

Hiperplazia adrenală congenitală este cel mai frecvent tip de patologii verbalizante. Sindromul adrenogenital este o boală cunoscută în medicina mondială ca sindromul Apera-Gama. Dezvoltarea sa este asociată cu o creștere a producției de androgeni și o scădere pronunțată a nivelului de cortizol și aldosteron, cauza cărora este disfuncția congenitală a cortexului suprarenale.

Consecințele unei deviații pot fi grave pentru un nou-născut, deoarece cortexul suprarenalian este responsabil pentru producerea unei cantități uriașe de hormoni care reglează activitatea majorității sistemelor corporale. Ca urmare a patologiei din corpul copilului (acest lucru poate fi observat atât la băieți cât și la fete), există prea mulți hormoni masculini și foarte puține femei.

Tip de moștenire

Fiecare formă a bolii este asociată cu tulburări genetice: de regulă, anomaliile sunt ereditare în natură și trec de la ambii părinți la un copil. Mai rar, tipul de moștenire a sindromului adrenogenital este sporadic - apare brusc în timpul formării unui ou sau a unui spermatozoid. Moștenirea sindromului adrenogenital are loc într-o manieră autosomală recesivă (când ambii părinți sunt purtători ai genei patologice). Uneori boala afectează copiii din familii sănătoase.

Sindromul adrenogenital (AHS) se caracterizează prin următoarele modele care afectează probabilitatea de lovire a unui copil:

  • dacă părinții sunt sănătoși, dar ambii sunt purtători ai genei de deficiență StAR, există riscul ca nou-născutul să sufere de hiperplazie adrenală congenitală;
  • dacă o femeie sau un bărbat a fost diagnosticată cu sindromul, iar al doilea partener are genetică normală, atunci toți copiii din familia lor vor fi sănătoși, dar vor deveni purtători ai bolii;
  • dacă unul dintre părinți este bolnav și al doilea este un purtător al patologiei adrenogenetice, atunci jumătate dintre copiii din familie vor fi bolnavi, iar cealaltă jumătate va purta o mutație în organism;
  • dacă ambii părinți au boala, toți copiii lor vor avea abateri similare.

formă

Boala androgenetică este împărțită condițional în trei tipuri - viril simplu, pierdere de sare și post-pubertală (non-clasică). Varietățile prezintă diferențe serioase, astfel încât fiecare pacient necesită un diagnostic detaliat. Cum formează sindromul adrenogenital:

  1. Formă virilă. Se caracterizează prin absența semnelor de insuficiență suprarenale. Simptomele rămase ale AGS sunt prezente în totalitate. Acest tip de patologie este extrem de rar diagnosticat la nou-născuți, mai des la adolescenți (băieți și fete).
  2. Solist tip. Este diagnosticată exclusiv la sugari în primele săptămâni / luni de viață. La fete, se observă pseudohermafroditismul (organele genitale externe sunt similare cu organele masculine, iar organele interne sunt femei). La băieți, sindromul de pierdere a sării este exprimat după cum urmează: penisul are o dimensiune disproporționat de mare față de vițel, iar pielea scrotului are o pigmentare specifică.
  3. Vedere non-clasică. Patologia se caracterizează prin prezența simptomelor neclare și absența unei disfuncții suprarenale marcate, ceea ce complică foarte mult diagnosticul de AHS.

Sindromul adrenogenital - cauze

Disfuncția congenitală a glandelor suprarenale se explică numai prin manifestarea unei boli ereditare, prin urmare, este imposibil să se dobândească în timpul vieții sau să se infecteze cu o astfel de patologie. De regulă, sindromul se manifestă la nou-născuți, dar rareori AGS este diagnosticat la tinerii sub vârsta de 35 de ani. În același timp, factori precum administrarea de medicamente puternice, fondul de radiații crescut și efectele secundare ale contraceptivelor hormonale pot activa mecanismul de patologie.

Oricare ar fi stimulul pentru dezvoltarea bolii, cauzele sindromului adrenogenital sunt ereditare. Prognoza arată astfel:

  • dacă familia are cel puțin un părinte sănătos, copilul este probabil să se nască fără o patologie;
  • într-un cuplu în care un transportator și celălalt este bolnav AGS în 75% din cazuri se va naște un copil bolnav;
  • în transportatorii de gene, riscul de a avea un copil bolnav este de 25%.

simptome

AHS nu este o boală mortală, dar unele dintre simptomele sale cauzează un disconfort psihologic grave unei persoane și duc adesea la o defecțiune nervoasă. Atunci când diagnosticarea unei patologii la un nou-născut, părinții au timpul și ocazia de a ajuta copilul cu adaptare socială, iar dacă boala este detectată la vârsta școlară sau mai târziu, situația poate scăpa de sub control.

Pentru a stabili prezența AGS poate numai după efectuarea analizei genetice moleculare. Simptomele sindromului adrenogenital, care indică necesitatea diagnosticării, sunt:

  • pigmentarea non-standard a pielii copilului;
  • creștere constantă a tensiunii arteriale;
  • creșterea scăzută necorespunzătoare vârstei copilului (datorită finalizării rapide a producerii hormonului corespunzător, creșterea se oprește mai devreme);
  • convulsii periodice;
  • Probleme digestive: vărsături, diaree, formare severă a gazelor;
  • fetele au labiile, clitorisul este subdezvoltat sau dimpotrivă are o dimensiune crescută;
  • la băieți, organele genitale externe sunt disproporționat de mari;
  • fetele cu ASD au probleme cu menstruația, conceperea unui copil (infertilitatea adesea însoțește boala), purtarea fătului;
  • pacienții de sex feminin au adesea o creștere a părului la bărbați, în plus, se observă o creștere a mustațelor și barbă.

Sindromul adrenogenital la nou-născuți

Boala poate fi detectată într-un stadiu incipient la nou-născuți din cauza screening-ului neonatal la 4 zile după naștere. În timpul testului, o picătură de sânge din călcâiul bebelușului este aplicată pe banda de testare: dacă reacția este pozitivă, copilul este transferat într-un dispensar de endocrinologie și se efectuează un diagnostic repetat. După confirmarea diagnosticului, începe tratamentul AHS. Dacă sindromul adrenogenital la nou-născuți este detectat devreme, atunci tratamentul este ușor; în cazurile de detectare tardivă a patologiei adrenogenetice, complexitatea tratamentului crește.

La băieți

Boala la copiii de sex masculin se dezvoltă, de obicei cu vârsta de doi sau trei ani. Există o dezvoltare fizică îmbunătățită: organele genitale sunt mărită, are loc o creștere activă a părului, încep să apară erecții. În același timp, testiculii rămân în urmă în creștere, iar în viitor se vor opri în general. Ca și la fete, sindromul adrenogenital la băieți se caracterizează printr-o creștere activă, dar nu durează mult și, ca rezultat, persoana rămâne încă scăzută și îngrădită.

La fete

Patologia la fete este adesea exprimată imediat la naștere în forma virilă. Hermafroditismul feminin fals, caracteristic AGS, se caracterizează printr-o dimensiune crescută a clitorisului, cu deschiderea uretrei direct sub baza sa. Labia, în acest caz, seamănă cu un scrot de sex masculin împărțit în formă (sinusul urogenital nu este împărțit în vagin și uretra, dar se oprește în dezvoltare și se deschide sub clitorisul asemănător penisului).

Nu rareori, sindromul adrenogenital la fete este atât de pronunțat încât la nașterea unui copil este dificil să se determine imediat sexul. În perioada de 3-6 ani, copilul crește în mod activ părul pe picioare, părul pubian, în spate și fata pare foarte asemănătoare cu băiatul. Copiii cu ASD cresc mult mai repede decât colegii lor sănătoși, însă dezvoltarea lor sexuală se oprește în curând. În timp ce glandele mamare rămân mici, iar menstruația este fie complet absentă, fie pare neregulată datorită faptului că ovarele subdezvoltate nu își pot îndeplini complet funcțiile.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Este posibilă identificarea bolii cu ajutorul studiilor moderne de fond hormonal și prin inspecție vizuală. Medicul ia în considerare datele anamnestice și fenotipice, de exemplu, creșterea părului în locuri atipice pentru o femeie, dezvoltarea sânilor, tipul de corp masculin, aspectul general / sănătatea pielii etc. AGS se dezvoltă din cauza deficienței 17-alfa hidroxilazei, prin urmare urmări nivelul hormonilor DEA-C și DEA, care sunt precursori ai testosteronului.

Diagnosticul include, de asemenea, o analiză de urină pentru determinarea indicatorului 17-cc. Analiza biochimică a sângelui vă permite să stabiliți nivelul hormonilor 17-SNP și DEA-C în corpul pacientului. Diagnosticul cuprinzător, în plus, implică studiul simptomelor hiperandrogenismului și a altor tulburări ale sistemului endocrin. În același timp, indicatorii sunt verificați de două ori înainte și după testul cu glucocorticosteroizi. Dacă, în timpul analizei, nivelul hormonilor este redus la 75% sau mai mult, acest lucru indică faptul că producerea de androgeni exclusiv de către cortexul suprarenalian.

În plus față de testele hormonale, diagnosticul de sindrom adrenogenital include ultrasunete ale ovarelor, în care medicul determină anovulație (se poate detecta dacă se observă foliculi de diferite nivele de maturitate, care nu depășesc volumele preovulatorii). În astfel de cazuri, ovarele sunt lărgite, dar volumul stroma este normal și nu există foliculi sub capsula organelor. Numai după o examinare completă și confirmarea diagnosticului începe tratamentul sindromului adrenogenital.

Sindromul adrenogenital - tratament

ABC nu este o patologie fatală cu un rezultat fatal, astfel încât probabilitatea apariției unor modificări ireversibile în corpul pacientului este extrem de mică. Cu toate acestea, tratamentul modern al sindromului adrenogenital nu se poate lăuda cu eficacitatea și eficiența acestuia. Pacienții care au un astfel de diagnostic sunt forțați să ia preparate hormonale pe viață pentru a compensa deficiența hormonilor din grupul glucocorticosteroizi și pentru a lupta împotriva sentimentului de inferioritate.

Perspectivele unei astfel de terapii rămân neexplorate, dar există date care indică o probabilitate mare de dezvoltare a patologiilor AGS concomitente ale inimii, oaselor, vaselor de sânge, organelor tractului gastro-intestinal, bolilor oncologice. Aceasta explică necesitatea de a efectua examinări regulate pentru persoanele cu disfuncție glandelor suprarenale - pentru a efectua o radiografie a oaselor, o electrocardiogramă, o ultrasunete a peritoneului etc.

video

Informațiile prezentate în articol sunt doar pentru scopuri informaționale. Materialele articolului nu necesită auto-tratare. Numai un medic calificat poate diagnostica și recomanda tratamentul pe baza caracteristicilor individuale ale unui anumit pacient.

Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital este o boală ereditară a glandelor suprarenale în care este afectată steroidogeneza datorită insuficienței funcționale a enzimelor. Manifestată prin virilizarea genitalului, fizic masculin, subdezvoltare a sânului, hirsutism, acnee, amenoree sau oligomenoree, infertilitate. În cursul diagnosticării, se determină concentrațiile de 17-hidroxiprogesteron, 17-cetosteroidii, androstendiona, ACTH și se efectuează ultrasunetele ovarelor. Pacienților li se recomandă terapia de substituție hormonală cu glucocorticoizi și mineralocorticoizi, estrogeni în asociere cu androgeni sau progestine din noua generație. Dacă este necesar, efectuați o intervenție chirurgicală plastică a organelor genitale.

Sindromul adrenogenital

Sindromul adrenogenital sau disfuncția congenitală (hiperplazia) cortexului suprarenale este cea mai frecventă dintre bolile moștenite. Prevalența patologiei diferă între reprezentanții diferitelor naționalități. Variantele clasice ale AGS la persoanele din rasa caucaziană se găsesc cu o frecvență de 1:14 000 de bebeluși, în timp ce în rândul eschimilor din Alaska acest indicator este 1: 282. Incidența în rândul evreilor este semnificativ mai mare. Astfel, forma non-clasică de tulburare adrenogenitală se regăsește la 19% din cetățenii evrei din grupul Ashkenazi. Patologia este transmisă într-o manieră autosomală recesivă. Probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom cu un purtător al genei patologice la ambii părinți atinge 25%, în căsătoria purtătorului și al pacientului - 75%. Dacă unul dintre părinți are ADN complet, manifestările clinice ale sindromului la copii nu se dezvoltă. În prezența ADF în tată și mamă, copilul va fi de asemenea bolnav.

Cauzele sindromului adrenogenital

La pacienții cu hiperplazie adrenală mostenită, un defect genetic se manifestă prin inconsecvența sistemelor enzimatice implicate în secreția de hormoni steroizi. În 90-95% din cazuri, patologia apare atunci când o gena este deteriorată, care este responsabilă pentru sinteza 21-hidroxilazei, o enzimă care afectează formarea cortizolului. In alte situatii clinice ca urmare a defectului ADN-ului se rupe producția altor enzime care furnizează steroidogeneză - StAR / 20,22-desmolase, 3-β-hidroxi-steroiddegidrogenazy, 17-α-hidroxilază / 17,20-liaza, 11-β-hidroxilaza, P450 oxidoreductaza și aldosteron sintetază.

La pacienții cu semne de sindrom virilizant în locul genei active CYP21-B din brațul scurt al autozomului 6 există un pseudogen incapabil funcțional al CYP21-A. Structura catenei ADN-ului este în mare măsură regiuni omoloage, ceea ce crește probabilitatea de conversie a genelor în porțiunea de deplasare meioză pe genei normale sau pseudogen ștergere CYP21-B. Aparent, aceste mecanisme explică existența formelor latente ale bolii, care debutează în perioada de pubertate sau postpubertală. În astfel de cazuri, semnele clinice ale bolii sunt vizibile după stres, epuizând cortexul suprarenal: boli grave, leziuni, intoxicații, efecte de radiații, o lungă perioadă de muncă asiduă și situații de stres psihologic, etc...

patogenia

Mecanismul de dezvoltare a celei mai comune variante a sindromului adrenogenital cu un defect al genei CYP21-B este principiul feedback-ului. Legătura inițială este lipsa steroizilor - cortizol și aldosteron. Eșecul proceselor de hidroxilare este însoțit de o tranziție incompletă de 17-hidroxiprogesteron și progesteron la 11-deoxicortizol și deoxicorticosteron. Ca rezultat al secreției de cortizol redus și pentru a compensa acest proces este îmbunătățită sinteza hipofizar ACTH - un hormon care provoaca o hiperplazia compensatorie a cortexului adrenal pentru a stimula producerea de corticosteroizi.

În paralel, sinteza androgenelor crește și apar semne vizibile ale influenței lor asupra țesuturilor și organelor sensibile. Cu o scădere moderată a activității enzimei, insuficiența mineralocorticoidă nu se dezvoltă, deoarece nevoia organismului de aldosteron este de aproape 200 de ori mai mică decât cortizolul. Doar un defect genetic profund produce simptome clinice severe, care se manifestă de la o vârstă fragedă. Patogeneza dezvoltării bolii în încălcarea structurii altor segmente ADN este similară, dar punctul de plecare este tulburările în alte legături de steroidogeneză.

clasificare

Sistematizarea diferitelor forme de hiperplazie virilizantă a glandelor suprarenale se bazează pe trăsăturile imaginii clinice a bolii, pe severitatea defectului genetic și pe momentul apariției primelor semne patologice. Severitatea tulburării este direct legată de gradul de afectare a ADN-ului. Specialiștii din domeniul endocrinologiei disting următoarele tipuri de sindrom adrenogenital:

  • Solteryayuschy. Varianta cea mai severă a patologiei, manifestată în primul an al vieții copilului prin încălcări grave ale structurii organelor genitale externe la fete și creșterea numărului de băieți. Activitatea 21-hidroxilazei nu este mai mare de 1%. O încălcare semnificativă a steroidogenezei duce la tulburări somatice severe - vărsături, diaree, convulsii, pigmentare excesivă a pielii. Fără tratament, acești copii mor la o vârstă fragedă.
  • Simplu virilny. Cursul bolii este mai puțin sever decât în ​​cazul variantei de pierdere a sării. Se predomină manifestarea dezvoltării anormale a genitaliei la femele, creșterea mărimii acestora la băieți. Semnele insuficienței suprarenale sunt absente. Nivelul activității 21-hidroxilazei este redus la 1-5%. Odată cu vârsta, pacienții cresc semnele de virilizare datorită acțiunii stimulative a androgenelor.
  • Non-clasic (post-pubertal). Forma cea mai favorabilă de AHS, semnele evidente care apar la pubertate și în vârstă reproductivă. Genitalele externe au o structură normală, clitorisul la femei și penisul la bărbați pot fi lărgite. Funcționalitatea 21-hidroxilazei este redusă la 20-30%. Boala este detectată întâmplător în timpul examinării datorită infertilității sau disfuncției menstruale.

Solistul și tipurile viriale simple de tulburări adrenogenitale aparțin categoriei de patologie antenatală, care se formează in utero și se manifestă din momentul nașterii. Cu un defect în structura altor gene, se observă mai multe variante rare ale bolii: hipertensiv - clasic (congenital) și non-clasic (târziu), hipertermic, lipidic, cu manifestări de hirsutism.

Simptomele sindromului adrenogenital

În formele antenatale ale bolii (viril simplu și pierderea de sare), principalul simptom clinic este virilizarea vizibilă a organelor genitale. Fetele nou-născute prezintă semne de pseudohermafroditism feminin. Clitorisul este în formă mare sau în formă de penis, vestibulul vaginului este profund, se formează sinusul urogenital, labia majora și labiile sunt mărită, perineul este mare. Genitalele interne sunt dezvoltate în mod normal. La băieți, penisul este mărit, iar scrotul este hiperpigmentat. În plus, în cazul unei tulburări adrenogenitale solitare, se exprimă simptomele insuficienței suprarenale cu tulburări somatice severe care sunt adesea incompatibile cu viața (diaree, vărsături, convulsii, deshidratare etc.) care se manifestă de la 2-3 săptămâni.

La fetele cu AHS viral simplu, pe măsură ce se maturizează, semnele de virilizare cresc, se formează un fizic displazic. Datorită accelerării proceselor de osificare a pacientului, acestea se disting prin statură scurtă, umeri largi, pelvis îngust și membre scurte. Oasele tubulare sunt masive. Pubertatea începe mai devreme (până la 7 ani) și are loc cu dezvoltarea unor caracteristici secundare sexuale masculine. Există o creștere a clitorisului, o scădere a timbrului vocii, o creștere a forței musculare, formarea formei cartilajului tiroidian cricoid tipic pentru bărbați. Pieptul nu crește, menarche lipsește.

Mai puțin specifice sunt simptomele clinice în formele non-clasice ale sindromului virilizator care au apărut la pubertate și după încărcăturile stresante (avort spontan la începutul sarcinii, avortul medical, intervențiile chirurgicale etc.). De obicei, pacienții își amintesc că au avut o ușoară creștere a părului în zona armpelor și a pielii pubiană, când erau încă în școală. Ulterior, semnele de hirsutism s-au dezvoltat odată cu creșterea părului de tijă peste buza superioară, de-a lungul liniei albe a abdomenului, în stern, în zona niplu-areolară. Femeile cu AHS se plâng de acnee persistentă, de porozitate și de pielea grasă.

Menarche vine târziu - cu 15-16 ani. Ciclul menstrual este instabil, intervalele dintre menstruații ajung la 35-45 de zile sau mai mult. Spotarea în timpul menstruației este redusă. Glandele mamare sunt mici. Clitorisul a crescut ușor. Astfel de fete și femei pot avea un pelvis înalt, îngust, umerii largi. Conform observațiilor specialiștilor din domeniul obstetriciei și ginecologiei, mai târziu se dezvoltă tulburările adrenogenitale, cu atât sunt mai puțin vizibile semnele externe caracteristice bărbaților și, mai des, întreruperea ciclului lunar devine simptomul principal. Cu mai multe defecte genetice rare, pacientul se poate plânge de o creștere a tensiunii arteriale sau, dimpotrivă, de hipotensiune cu performanțe scăzute și dureri de cap frecvente, hiperpigmentarea pielii cu simptome minime de virilizare.

complicații

Principala complicație a sindromului adrenogenital, despre care pacienții se referă la obstetrician-ginecologi, este infertilitatea persistentă. Cu cât boala sa manifestat mai devreme, cu atât este mai puțin probabil să rămâneți gravidă. Cu o deficiență enzimatică semnificativă și manifestările clinice ale sindromului virilizant simplu, sarcina nu apare deloc. Pacientele gravide cu forme pubertală și post-pubertală ale bolii au avorturi spontane în perioada precoce. Insuficiența cervicală funcțională este posibilă la naștere. Aceste femei sunt mai predispuse la apariția tulburărilor psiho-emoționale - o tendință spre depresie, comportament suicidar, manifestări de agresiune.

diagnosticare

Diagnosticul tipurilor antenatale de AGS cu modificări caracteristice ale organelor genitale nu este dificil și se efectuează imediat după naștere. În cazurile îndoielnice, cariotipul este folosit pentru a confirma cariotipul feminin (46XX). Căutarea diagnostică dobândește o importanță mai mare în debutul clinic târziu sau în fluxul latent cu manifestări externe minime de virilizare. În astfel de situații, următoarele metode de laborator și instrumentale sunt utilizate pentru a identifica sindromul adrenogenital:

  • Progesteronul de 17-OH. O concentrație ridicată de 17-hidroxiprogesteron, care este un precursor al cortizolului, este un simptom cheie al deficienței de 21-hidroxilază. Conținutul său este crescut de 3-9 ori (de la 15 nmol / l și peste).
  • Profilul steroidului (17-cs). Creșterea nivelului de 17-cetosteroidi în urina femeilor cu 6-8 ori indică un conținut ridicat de androgen produs de cortexul suprarenale. Când se efectuează eșantioane de prednisolon, concentrația de 17-KS este redusă cu 50-75%.
  • Conținutul de androstenedion în ser. Creșterea performanței acestei metode foarte specifice de diagnostic de laborator confirmă creșterea secreției precursorilor hormonilor sexuali masculini.
  • Nivelul ACTH din sânge. Pentru formele clasice ale bolii, hipersecreția compensatorie a hormonului adrenocorticotropic cu glanda pituitară anterioară este caracteristică. Prin urmare, cu sindromul de disfuncție virilizantă, indicele este ridicat.
  • Ecografia ovarelor. În cortex, foliculii sunt determinați în diferite etape de maturare, fără a ajunge la dimensiuni preovulatorii. Ovarele pot fi ușor mărite, dar nu se observă creșterea stroma.
  • Masurarea temperaturii bazale. Curba de temperatură este tipică pentru ciclul anovulator: prima fază este întinsă, cea de-a doua este scurtă din cauza lipsei unui corp luteal, care nu este format din cauza lipsei de ovulație.

O concentrație crescută de renină din plasma sanguină este, de asemenea, caracteristică pentru varianta lossy a AGS. Diagnosticul diferențial al tulburărilor adrenogenitale care apar în perioada pubertală și fertilă se efectuează cu sindromul ovarului polichistic, ovar și androblastoame, androsteromas suprarenale, sindrom viril de origine hipotalamică și hirsutism constituțional. În cazuri dificile, endocrinologii, urologii și geneticienii sunt atrase de diagnosticare.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Principala modalitate de corectare a disfuncției virale suprarenale este terapia de substituție hormonală, care compensează deficitul de glucocorticoizi. Dacă o femeie cu AGS ascuns nu are planuri de reproducere, manifestările cutanate ale hiperandrogenismului sunt nesemnificative și hormonii lunari ritmici nu sunt utilizați. În alte cazuri, alegerea tratamentului depinde de forma patologiei endocrine, de principalele simptome și de gradul de severitate al acesteia. Deseori, numirea medicamentelor glucocorticoide completează alte metode medicale și chirurgicale, selectate în conformitate cu un scop terapeutic specific:

  • Tratamentul infertilității. Dacă există planuri de naștere, o femeie aflată sub controlul androgenelor din sânge ia glucocorticoizi până când ciclul lunar de ovulație este complet restabilit și se produce o sarcină. În cazuri rezistente, sunt prescrise și stimulente pentru ovulație. Pentru a evita avortul, terapia hormonală este continuată până în a 13-a săptămână de gestație. Estrogenii sunt, de asemenea, recomandați în primul trimestru, iar analogii de progesteron, care nu au un efect androgenic, sunt recomandați în II-III.
  • Corectarea menstruației și virilizării neregulate. Dacă pacientul nu planifică o sarcină, ci se plânge de o tulburare menstruală, hirsutism, acnee, este de preferat să aibă efecte estrogenice și antiandrogenice și contraceptive orale care conțin ultima generație de gestageni. Efectul terapeutic se realizează în 3-6 luni, totuși, la sfârșitul tratamentului în absența terapiei de substituție hormonală, reapare semne de hiperandrogenism.
  • Tratamentul formelor congenitale de AHS. Fetele cu semne de hermafroditism fals primesc terapie hormonală adecvată și efectuează corecția chirurgicală a formei organelor genitale - clitherotomie, introitoplastie (disecția sinusului urogenital). În cazul tulburărilor adrenogenitale solitare, pe lângă glucocorticoizi, sub controlul activității reninei, mineralocorticoizii sunt prescrise cu o creștere a dozei terapeutice în cazul bolilor intercurente.

Anumite dificultăți în administrarea pacientului apar în cazurile în care boala nu este diagnosticată în spitalul obstetric, iar fetița cu virilizare severă a organelor genitale este înregistrată și crescută ca băiat. În decizia de a restabili identitatea de sex feminin, chirurgia plastică și terapia hormonală completează sprijinul psihoterapeutic. Decizia de a păstra bărbatul civil și de a îndepărta uterul cu anexe este luată în cazuri excepționale la insistența pacienților, însă această abordare este considerată eronată.

Prognoză și prevenire

Prognosticul pentru detectarea în timp util a sindromului adrenogenital și terapia adecvată în mod adecvat este favorabilă. Chiar și la pacienții cu virilizare semnificativă a organelor genitale după operația plastică, este posibilă viața sexuală normală și nașterea naturală. Terapia hormonală de substituție, sub orice formă de AGS, contribuie la feminizarea rapidă - dezvoltarea glandelor mamare, apariția menstruației, normalizarea ciclului ovarian, restabilirea funcției generative. Prevenirea bolii se desfășoară în faza de planificare a sarcinii.

Dacă s-au observat cazuri de patologie similară în gen, este indicată o consultare geneticistă. Testarea ACTH pentru ambii soți face posibilă diagnosticarea căilor heterozigote sau a formelor latente de tulburare adrenogenitală. În timpul sarcinii, sindromul poate fi detectat prin rezultatele unei analize genetice a celulelor vililor corionice sau a conținutului de lichid amniotic, obținut prin metoda amniocentezei. Screening-ul neonatal, efectuat în a 5-a zi după naștere, vizează identificarea concentrațiilor crescute de 17-hidro-hidrogeteron pentru o alegere rapidă a tacticii terapeutice.

Alte Articole Despre Tiroidă

Afecțiunile articulare pot fi cauzate de o varietate de motive. Unele apar după leziuni grave, altele sunt asociate cu producerea de anticorpi la propriile celule. Cu toate acestea, un grup special constă în boli metabolice, care sunt, de asemenea, capabile să afecteze sistemul musculoscheletic.

* Dragi prieteni! Da, aceasta este publicitatea, care se învârte așa!Istoricul bolii tiroidiene (tiroidita autoimuna - boala HaShimoto)Cel mai frecvent simptom este apariția umflăturii la nivelul gâtului (goiter, supraaglomerarea glandei tiroide).

Prolactina este unul dintre hormonii hipofizari. O cantitate mică de prolactină secretă și endometrul - stratul interior al uterului. Corpul conține trei forme de prolactină: tetrameric, dimeric și monomeric.