Principal / Studiu

Sindromul adrenogenital - cum se identifică și se atenuează evoluția bolii

Multe forme ale acestei boli sunt însoțite de o secreție crescută a glandelor suprarenale de hormoni sexuali masculini (androgeni), ducând la femei hiperplazie suprarenala congenitala este de obicei însoțită de dezvoltarea virilizare, adică de sex masculin caracteristici sexuale secundare (cresterea parului si calvitie masculina, voce profundă, dezvoltarea musculară). În acest sens, mai devreme această patologie a fost numită "sindrom adrenogenital congenital".

Definiția și relevanța patologiei

sindrom adrenogenital sau hiperplazie suprarenală congenitală (VDKN) sau hiperplazia adrenală congenitală (HAC) este un grup de boli ereditare care se manifesta insuficienta suprarenala cronica primare și stări patologice în formă de tulburări ale diferențierii sexuale sau a dezvoltării sexuale și a dezvoltării sexuale premature.

Un loc semnificativ în această problemă este ocupat de variante patologice non-clasice, care ulterior se manifestă prin astfel de tulburări de reproducere precum avortul și infertilitatea. Frecvența totală a apariției formelor clasice ale bolii este destul de ridicată. Mai mulți oameni suferă caucazieni.

În cazuri tipice, la diferite grupuri ale populației, VDKN la nou-născuți este detectat cu o frecvență de 1:10 000-1: 18 000 (la Moscova - 1:10 000). Mai mult decât atât, dacă într-un monozigot (ambele alele din genotip sunt aceleași) apare cu o frecvență medie de 1: 5 000-1: 10 000, apoi sindromul adrenogenital heterozygos - cu o frecvență de 1:50.

În absența unui diagnostic prompt și a unei terapii inadecvate de substituție, sunt posibile complicații grave. În aceste cazuri, de regulă, prognosticul bolii este nefavorabil. Este o amenințare la adresa sănătății și a vieții tuturor pacienților, dar sindromul adrenogenital este deosebit de periculos pentru copii în perioada neonatală. În acest sens, medicii de diferite specializări trebuie să facă față problemei CDCH și furnizării de asistență consultativă și medicală - în ginecologie și obstetrică, în pediatrie, în endocrinologie și terapie, în chirurgie pediatrică și adultă, în genetică.

Sindromul adrenogenital la fete este mult mai comun decât la băieți. În cel de-al doilea caz, este însoțită doar de simptome minore clinice de tipul dezvoltării excesiv de timpurie (premature) a caracteristicilor sexuale secundare fenotipice.

Cauzele și patogeneza bolii

Semnificația principiului etiologiei și a patogenezei este deja încheiată în definiția acestei patologii. Motivul apariției sale este defect (moștenit) una dintre gene care codifică enzimele corespunzătoare implicate în sinteza steroizilor cortexului suprarenalian (în steroidogenezei), în special, cortizol sau transport proteine ​​corticosuprarenaliană. Gena care reglează sinteza normală a cortizolului este localizată într-o pereche a celui de-al șaselea autozom, astfel că modul de moștenire al sindromului adrenogenital este autosomal recesiv.

Aceasta înseamnă că există purtători ai bolii, adică un grup de persoane a căror stare patologică este ascunsă. Un copil, tată și mamă (fiecare) din care au o astfel de patologie ascunsă se pot naște cu semne evidente de boală.

Principala legătură în mecanismul de dezvoltare a tuturor tulburărilor este biosinteza deprecierii cortizolului și producția insuficientă a acestuia datorită unui defect al enzimei 21-hidroxilazei. Deficitul de cortizol, în conformitate cu principiul comunicării neurohormonale inverse, este un factor care stimulează secreția glandei pituitare anterioare a unei cantități suplimentare de hormon adrenocorticotropic. Iar excesul acesteia, la rândul său, stimulează funcția cortexului suprarenale (steroidogeneza), ceea ce duce la hiperplazia sa.

Hiperplazia suprarenală determină secreția activă nu numai a progesteronului și a 17-hidroxiprogesteronului, adică a hormonilor steroidieni care preced blocarea enzimatică, dar și a androgenilor, care sunt sintetizați independent de enzima 21-hidroxilază.

Astfel, rezultatele tuturor acestor procese sunt după cum urmează:

  1. Lipsa de corticol glucocorticosteroid.
  2. Conținut mare de compensare în hormonul adrenocorticotropic al organismului.
  3. Lipsa hormonului mineralcorticoid aldosteron.
  4. Excesivă secreție a glandelor suprarenale de progesteron, 17-hidroxiprogesteron și androgeni.

Forme de sindrom adrenogenital

În conformitate cu tipul de enzimă, care cuprinde un defect genetic, în prezent disting 7 variante sindrom nosologice, dintre care unul este un lipoidă (gras) hiperplazie adrenală din cauza lipsei de proteine ​​StAR / 20,22-desmolase și șase rezultatul rămas din defectul următoarelor enzime :

  • 21-hidroxilaza;
  • 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază;
  • 17-alfa hidroxilază / 17,20-lilază;
  • 11 beta hidroxilază;
  • P450 oxidoreductaza;
  • aldosteron sintetază.

În medie, 95% din boală este cauzată de sindromul adrenogenital datorită deficienței enzimei 21-hidroxilazei, restul formelor sale fiind foarte rare.

În funcție de natura defectelor enzimelor de mai sus și a manifestărilor clinice, următoarele variante ale bolii sunt prezentate în clasificare.

Formă simplă virilă

Împărțită în clasicul congenital, în care activitatea 21-hidroxilazei este mai mică de 5%, iar pubertatea ne-clasică sau târzie (activitatea aceleiași enzime este mai mică de 20-30%).

Forma Solter (clasic)

Se dezvoltă atunci când:

  • Activitatea de 21-hidroxilază mai mică de 1%;
  • deficiența enzimei de 3-beta-hidroxisteroid dehidrogenază, care apare la persoanele cu genotip masculin cu simptome de hermafroditism masculin fals și la persoane cu genotip feminin - fără semne de virilizare;
  • deficiența de proteine ​​StAR / 20,22-desmolază, manifestată la persoanele cu fenotip feminin, formă foarte severă de hiperpigmentare;
  • lipsa enzimei aldosteron sintetază.

Forma hipertensivă

În care există:

  1. Clasic sau congenital, care rezultă din deficiența enzimei de 11-beta-hidroxilază și se dezvoltă prin virilizare la persoanele cu fenotip feminin; deficit de enzima 17-alfa-hidroxilază / 17,20-liză - cu creștere stuncoasă, spontaneitate a pubertății, cu genotip feminin - fără simptome de virilizare, cu un gen masculin cu hermafroditism masculin fals.
  2. deficit al enzimei 11-beta-hidroxilaza (la pacienții cu fenotip feminin - - cu simptome de virilizare) nonclassical sau cu întârziere, lipsa fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-liazelor - cu o întârziere de creștere și pubertate spontaneitate, fără virilizarea la persoanele cu genotipul feminin, cu hermafroditism masculin fals - în prezența genotipului masculin.

Simptomele patologiei

Simptomele clinice și tulburările în organism ale proceselor metabolice sunt caracterizate printr-o mare varietate. Acestea depind de tipul enzimei, gradul de deficiență a acesteia, severitatea defectelor genetice, cariotipul (bărbatul sau femela), tipul de unitate de sinteză a hormonilor etc.

  • Cu un exces de hormon adrenocorticotropic

Ca urmare a conținutului ridicat al hormonului adrenocorticotrop în organism, care, ca un competitor hormonul stimulator al melanocitelor se leagă de receptorii de pe acesta din urmă și stimulează melanina dermica, care se manifestă la nivelul organelor genitale hiper și pliurile pielii.

  • Lipsa de corticol glucocorticosteroid

Aceasta duce la sindromul hipoglicemic (scăzut al glucozei din sânge), care se poate dezvolta la orice vârstă cu terapie de substituție inadecvată. Hipoglicemia deosebit de greu este transferată unui nou-născut. Dezvoltarea sa poate fi declanșată cu ușurință de hrănire necorespunzătoare sau neregulată (prematură) sau alte boli afiliate.

  • Cu deficit de aldosteron

Hormonul steroidic aldosteron este principalul mineralcorticoid care afectează metabolismul sării în organism. Ea crește excreția urinară a ionilor de potasiu și contribuie la reținerea ionilor de sodiu și a clorului în țesuturi, ceea ce duce la creșterea capacității acestora de a reține apa. Cu o deficiență de aldosteron se dezvoltă o tulburare a metabolizării apei și a electroliților sub forma "sindromului de pierdere a sării". Se manifestă prin regurgitare, vărsături repetate masive (sub formă de "fântână"), o creștere a volumului zilnic de urină, deshidratare a corpului și sete severă, o scădere a tensiunii arteriale, o creștere a numărului de contracții cardiace și a aritmiilor.

  • Excesiv secreție de androgen

În perioada de dezvoltare embrionară a fătului, cu cariotipul feminin (46XX), provoacă virilizarea organelor genitale externe. Intensitatea acestei virilizări poate fi de la gradul 2 până la gradul 5 (în conformitate cu scara Prader).

  • Sinteza excesivă de androgenii suprarenale

Excesul de dehidroepiandrosteron, androstendiona, testosteronul după naștere determină băieții la pubertate izoexuală prematură, manifestată prin creșterea penisului și a erecțiilor. Dezvoltarea sexuală prematură a fetelor cu sindrom adrenogenital are loc pe un tip heterosexual și se manifestă printr-o creștere și un clitoris de tensiune.

În cazul copiilor de sex masculin și feminin, până la vârsta de 1,5-2 ani, se observă apariția acneei, creșterea părului pubian și duritatea vocii. În plus, creșterea liniară se accelerează, dar, în același timp, diferențierea țesutului osos este mai rapidă decât creșterea sa liniară, rezultând că, până la vârsta de 9-11 ani, zonele de germeni epifiza sunt închise. În cele din urmă, ca urmare a acestui fapt, copiii rămân înnegriți.

  • Forma solară (clasică)

Cea mai gravă formă de sindrom adrenogenital, care la copii, atât bărbați cât și femei, se manifestă deja în primele zile și săptămâni după naștere printr-o creștere lentă a greutății corporale, "vărsarea repetată" a vărsăturilor, lipsa apetitului, durerea abdominală, regurgitarea, ioni de sodiu din sânge și ioni de potasiu crescuți. Pierderea de clorură de sodiu (sare), la rândul său, duce la deshidratarea corpului și agravează frecvența și masivitatea vărsăturilor. Greutatea corporală scade, apare letargia și suptul de dificultate. Ca urmare a absenței sau a îngrijirii intensive inutile și inadecvate, este posibilă dezvoltarea unei stări colapside, un șoc cardiogen fatal.

  • În cazul formelor virile și a sărurilor

Hiperandrogenismul intrauterin este capabil să stimuleze virilizarea organelor genitale externe într-o asemenea măsură încât fetele au un grad diferit de fuziune a suturii scrotală și a clitorisului mărit. Uneori, organele genitale externe ale fetiței au o asemănare totală cu cele de sex masculin, ca urmare a faptului că personalul din spitalul de maternitate o înregistrează, iar părinții cresc ca un băiat. La baieti, organele genitale externe sunt potrivite, uneori marimea penisului poate fi ceva mai mare.

După naștere, atât fetele, cât și băieții prezintă o creștere a manifestărilor clinice ale unui exces de androgeni - o creștere a ratei maturizării osoase și a dezvoltării fizice, precum și o creștere a dimensiunii clitorisului și tensiunea acestuia la fete, o creștere a dimensiunii penisului și apariția erecțiilor la băieți.

  • Manifestarea formelor non-clasice ale bolii

Se observă la vârsta de 4 - 5 ani numai sub formă de creștere precoasă a părului în zonele axilare și pubian. Alte simptome clinice ale acestei forme nu există.

  • În formă hipertensivă

Caracteristica formei hipertensive este creșterea tensiunii arteriale, care apare secundar ca urmare a unei creșteri compensatorii a concentrației de deoxicorticosteron, care este un mic hormon mineralocorticoididoid al cortexului suprarenale. Sub influența sa, există o întârziere a corpului de săruri de sodiu și, în consecință, de apă, ceea ce duce la o creștere a volumului sanguin circulant. Uneori este posibilă o scădere simultană a sărurilor de potasiu, însoțită de slăbiciune musculară, tulburări ale ritmului cardiac, sete crescută pe fondul unei creșteri a diurezei zilnice, o încălcare a stării de aciditate a sângelui.

diagnosticare

În prezent, există opțiuni de diagnosticare pentru planificarea sarcinii (cu fertilitate conservată), în perioadele prenatale și neonatale. Primele două tipuri de diagnostice se efectuează în cazul prezenței datelor de laborator anamnestice sau clinice, sugerând posibilitatea prezenței unei patologii ereditare corespunzătoare la părinți sau la făt.

Pentru a identifica gradul de risc pentru viitorul fătului în stadiul de planificare a sarcinii la bărbați și femei sunt probe cu hormon adrenocorticotropic. Acestea vă permit să confirmați sau să respingeți prezența unei stări de transport heterozigot sau a unei forme non-clasice de disfuncție congenitală a cortexului suprarenale.

Orientările clinice pentru diagnosticul prenatal (dezvoltarea fătului) includ:

  1. Analiza genetică a sindromului adrenogenital constă în studierea celulelor villusului corionic în primul trimestru de sarcină și în cel de-al doilea trimestru în analiza genetică moleculară a celulelor conținute în lichidul amniotic, ceea ce face posibilă diagnosticarea deficienței enzimei 21-hidroxilazei.
  2. Determinarea în primul trimestru a concentrațiilor de 17-hidroxiprogesteron și androstenedion în sângele unei femei gravide, precum și în lichidul amniotic obținut pentru studiul vililor coriene și în al doilea trimestru - în sângele femeii însărcinate și în apele obținute cu ajutorul amniocentezei. Aceste analize oferă o oportunitate de a identifica deficiența enzimei 21-hidroxilazei. În plus, analiza lichidului amniotic permite determinarea concentrației de 11-deoxicortizol pentru a detecta deficiența enzimei 11-beta-hidroxilază.
  3. Determinarea cariotipului de sex și tiparea genelor de compatibilitate tisulară (HLA) prin studierea ADN-ului obținut din viermele corionice, care sunt colectate la 5-6 săptămâni de gestație conform metodei de biopsie de puncție.

Screening-ul neonatal (în perioada neonatală) din Rusia a fost efectuat din 2006. În concordanță cu aceasta, studiul nivelurilor sanguine de 17-hidroxiprogesteron este efectuat la toți copiii în a 5-a zi după naștere. Screening-ul neonatal face posibilă abordarea promptă și optimă a problemelor de diagnosticare și tratament al bolii.

tratament

Toți pacienții cu sindrom adrenogenital sunt prescrise terapia de substituție continuă cu medicamente glucocorticoide, care permit compensarea deficienței cortizolului în organism și suprimă (în funcție de mecanismul de feedback) excesul de secreție a hormonului adrenocorticotropic. Pentru copiii cu zone deschise de creștere osoasă, Cortef este un mijloc de alegere, care este comprimatele de hidrocortizon. În adolescență și tratamentul mai în vârstă sunt permise medicamente hormonale de acțiune prelungită - prednison și dexametazonă.

Medicamentele Kortef și Kortineff folosite în tratamentul sindromului adrenogenital

În cazul formei de pierdere a sării a bolii, în plus față de glucocorticoizi, este prescris medicamentul Cortineff sau fludrocortizonul, care este un hormon sintetic al cortexului suprarenal cu activitate minerală mare. Nou-născuții, cu excepția fludrocortizonei, trebuie să adauge clorură de sodiu într-o doză zilnică de 1-2 grame, sub formă de apă sărată, la hrănirea obișnuită.

Pentru a preveni supradozele medicamentelor hormonale și selectarea dozelor adecvate, este necesară monitorizarea constantă a dezvoltării fizice și a studiilor de laborator ale nivelelor hormonale. Astfel de indicatori în ceea ce privește terapia cu glucocorticoizi sunt date privind rata schimbărilor în creștere, maturarea oaselor, greutatea corporală și simptomele clinice ale sindromului viral, 17-hidroxiprogesteron sau ser de androstendionă și eliberarea urinară a pregnatriolului.

Adecvarea dozelor de Corineff poate fi apreciată prin prezența și frecvența regurgitării, în special "gonflarea", cantitatea de creștere în greutate, dermatorul de piele, pofta de mâncare și, în cazul copiilor mai mari - prin tensiunea arterială. Din studiile de laborator, nivelul ionilor de sodiu și potasiu din sânge, schimbările în activitatea reninei din plasmă au o importanță obiectivă. Determinarea nivelului acestuia din urmă este necesară la toți pacienții, indiferent de prezența și severitatea simptomelor de pierdere a sării.

În plus față de tratamentul conservator, la fetele cu vârsta de 1-2 ani cu forme clasice de patologie, se efectuează un plastic chirurgical (feminizat) cu o singură etapă din organele genitale externe. Cu o severitate semnificativă a virilizării, la 1-2 ani după prima sângerare menstruală, dar înainte de declanșarea activității sexuale, se efectuează a doua etapă a tratamentului chirurgical, care constă într-o intraitoplastie convențională sau combinată.

Sindromul adrenogenital în numărul bolilor endocrine ereditare este cel mai frecvent. Cu toate acestea, detectarea sa în timp util și terapia adecvată, care este în mod special facilitată de screening-ul neonatal, fac posibilă asigurarea unei persoane cu această patologie cu o calitate a vieții suficient de ridicată.

Sindromul adrenogenital - toate caracteristicile patologiei

Pentru caracteristicile sexuale primare și secundare sunt hormoni, dintre care unii sunt produși în glandele suprarenale. Există o boală congenitală caracterizată prin disfuncția acestor glande endocrine și prin secreția excesivă de androgeni. Excesul de hormoni sexuali masculini în organism conduce la schimbări semnificative în structura corpului.

Sindromul adrenogenital - cauze

Patologia implicată rezultă dintr-o mutație congenitală de moștenire genetică. Rareori este diagnosticată, frecvența apariției sindromului adrenogenital este de 1 caz la 5000-6500. O schimbare a codului genetic provoacă o creștere a mărimii și deteriorării cortexului suprarenale. Producția de enzime specifice care sunt implicate în producția de cortizol și aldosteron este redusă. Deficiența lor conduce la o creștere a concentrației de hormoni sexuali masculini.

Sindromul adrenogenital - clasificare

În funcție de gradul de creștere a cortexului suprarenale și de severitatea simptomelor, boala descrisă există în mai multe variante. Forme de sindrom adrenogenital:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (simplă);
  • postpubic (non-clasic, atipic).

Sindromul adrenogenital - o formă de pierdere de sare

Cel mai frecvent tip de patologie diagnosticată la nou-născuți sau copii din primul an de viață. În forma de sare de pierdere a sindromului adrenogenital, dezechilibrul hormonal și insuficiența funcției corticosuprarenale sunt caracteristice. Acest tip de boală este însoțită de o concentrație prea mică de aldosteron. Este necesar să se mențină echilibrul apă-sare în organism. Sindromul adrenogenital specificat provoacă o încălcare a activității cardiace și salturi în tensiunea arterială. Acest lucru se întâmplă pe fondul acumulării de sare în rinichi.

Sindromul adrenogenital - forma virilă

O versiune simplă sau clasică a patologiei nu este însoțită de fenomene de insuficiență suprarenală. Sindromul adrenogenital descris (AGS al formei virale) conduce numai la modificări ale organelor genitale externe. Acest tip de boală este, de asemenea, diagnosticată la o vârstă fragedă sau imediat după naștere. În interiorul sistemului de reproducere rămâne normal.

Forma post-pubertală a sindromului adrenogenital

Acest tip de boală este, de asemenea, numit atipic, dobândit și non-clasic. Un astfel de sindrom adrenogenital apare numai la femeile care sunt active sexual. Cauza dezvoltării patologiei poate fi fie o mutație congenitală a genelor, fie o tumoare a cortexului suprarenale. Această boală este adesea însoțită de infertilitate, prin urmare, fără o terapie adecvată, sindromul adrenogenital și sarcina sunt concepte incompatibile. Chiar și cu conceperea cu succes a unui risc crescut de avort spontan, fătul moare chiar și în stadiile incipiente (7-10 săptămâni).

Sindromul adrenogenital - simptome

Imaginea clinică a anomaliilor genetice descrise corespunde vârstei și formei bolii. Sindromul adrenogenital la nou-născuți poate fi uneori determinat, din cauza căruia sexul copilului poate fi identificat incorect. Semnele specifice de patologie devin vizibile din 2-4 ani, în unele cazuri apare mai târziu, în adolescență sau maturitate.

Sindromul adrenogenital la băieți

Sub forma bolii care pierde sarea, există simptome de încălcare a echilibrului apă-sare:

  • diaree;
  • vărsături severe;
  • scăderea tensiunii arteriale;
  • convulsii;
  • tahicardie;
  • pierdere în greutate

Sindromul adrenogenital simplu la copiii de sex masculin are următoarele simptome:

  • marirea penisului;
  • pigmentarea excesivă a pielii scrotului;
  • epiderma intunecata in jurul anusului.

Băieții nou-născuți sunt rar diagnosticați, deoarece imaginea clinică la o vârstă fragedă este ușoară. Mai târziu (de la 2 ani) sindromul adrenogenital este mai vizibil:

  • cresterea parului pe corp, inclusiv la nivelul organelor genitale;
  • voce slabă, gruff;
  • acnee hormonală (acnee vulgaris);
  • masculinizare;
  • accelerarea formării osoase;
  • statură scurtă.

Sindromul adrenogenital la fete

Este mai ușor să se identifice boala luată în considerare la sugari, este însoțită de următoarele simptome:

  • hipertrofia clitorisului, pare foarte asemănătoare cu penisul;
  • labia majora arată ca un scrot;
  • vaginul și uretrale sunt combinate în sinusul urogenital.

Pe fundalul semnelor, fetele nou-născute se confundă uneori cu băieții și sunt aduse în funcție de sexul incorect. Din acest motiv, în școală sau adolescență, acești copii au adesea probleme psihologice. În interiorul sistemului reproductiv al fetei este pe deplin compatibil cu genotipul feminin, așa că se simte ca o femeie. Copilul începe contradicții interne și dificultăți în adaptarea în societate.

După 2 ani, sindromul adrenogenital congenital se caracterizează prin următoarele simptome:

  • creșterea prematură a părului pubian și a axelor;
  • picioare scurte și brațe;
  • musculatură;
  • aspectul părului facial (până la vârsta de 8 ani);
  • masculul fizic (umerii largi, pelvisul îngust);
  • lipsa de creștere a glandelor mamare;
  • statură scurtă și corp masiv;
  • dur voce;
  • acnee;
  • debutul întârziat al menstruației (nu mai devreme de 15-16 ani);
  • ciclu instabil, întârzieri frecvente lunare;
  • amenoree sau oligomenoree;
  • infertilitate;
  • sari de presiune sanguina;
  • pigmentarea excesivă a epidermei.

Sindromul adrenogenital - diagnostic

Pentru a identifica hiperplazia și disfuncția cortexului suprarenal, ajută la studiile instrumentale și de laborator. Pentru a diagnostica sindromul congenital adrenogenital la sugari, se efectuează o examinare aprofundată a organelor genitale și a tomografiei computerizate (sau a ultrasunetelor). Examinarea hardware vă permite să detectați ovarele și uterul la fete cu organele genitale masculine.

Pentru a confirma diagnosticul propus, se efectuează analiza de laborator a sindromului adrenogenital. Acesta include teste de urină și sânge pentru nivelurile hormonale:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • cortizol;
  • 17-cetosteroizi.
  • biochimie;
  • teste clinice de sânge;
  • testul general pentru urină.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Este imposibil să scapi de patologia genetică considerată, dar manifestările sale clinice pot fi eliminate. Sindromul adrenogenital - orientări clinice:

  1. Medicamente hormonale pe toată durata vieții. Pentru a normaliza activitatea cortexului suprarenale și pentru a controla echilibrul endocrin, trebuie să beți în mod constant glucocorticoizi. Opțiunea preferată este Dexamethasone. Dozajul este calculat individual și variază de la 0,05 până la 0,25 mg pe zi. În cazul formei de pierdere a sării a bolii, este important să se ia minerale corticoide pentru a menține echilibrul apă-sare.
  2. Corectarea aspectului. Pacientii cu diagnosticul descris sunt recomandate vaginul plastic, clitorectomia si alte proceduri chirurgicale pentru a se asigura ca organele genitale de forma corecta si marimea potrivita.
  3. Consultări regulate cu un psiholog (la cerere). Unii pacienți au nevoie de ajutor în ceea ce privește adaptarea socială și acceptarea lor în calitate de persoană cu drepturi depline.
  4. Stimularea ovulației. Femeile care doresc să rămână însărcinate trebuie să urmeze un curs de medicamente speciale care să asigure corecția ciclului menstrual și suprimarea producției de androgeni. Glucocorticoizii sunt tratați întreaga perioadă de gestație.

Sindromul adrenogenital: simptome și tratament

Sindromul adrenogenital - principalele simptome:

  • vărsături
  • diaree
  • Scăderea tensiunii arteriale
  • Insuficiență cardiacă
  • Creșterea părului masculin
  • Atrofia glandelor mamare
  • Statură mică
  • Musculatură dezvoltată
  • Masculin fizic
  • Creșterea clitorală
  • Voce redusă
  • Arme scurte
  • Scurte picioare
  • Fizică atletică
  • Hiperpigmentarea genitală
  • Hyperpigmentation nylon halo
  • Anomalii în dezvoltarea organelor genitale
  • Bărbați caracteristici faciale la femei
  • Umeri mai largi decât pelvisul
  • Corp mare

Sindromul adrenogenital este o patologie genetică a cortexului adrenal (glandele endocrine, care se află în apropierea rinichilor), în care există o lipsă de enzime în timpul sintezei hormonilor. Numărul de androgeni crește, ceea ce determină dezvoltarea virilizării.

Sindromul adrenogenital apare în mod egal la băieți și fete, dar nu există o profilaxie specifică. Doctorul de tratament prescrie după diagnosticare, cu toate acestea, eliminarea completă a bolii este imposibilă.

etiologie

Motivele dezvoltării acestei patologii depind de apariția sindromului adrenogenital în curs de dezvoltare sau congenital.

Congenital apare din cauza deteriorării genei, care este responsabilă pentru producerea de hormoni corticosuprarenalieni. Copiii moștenesc boala într-un mod autosomal recesiv. Cu alte cuvinte, dacă numai un părinte este purtătorul patologiei, atunci sindromul adrenogenital la fete sau băieți nu se va manifesta. În cazul în care atât tata cât și mama sunt purtători, atunci riscul unui copil să se îmbolnăvească este de 25%. Dacă un părinte este bolnav și al doilea este un purtător, atunci în 75% din cazuri se va naște un copil bolnav.

Speciile dobândite se pot dezvolta cu formarea benigne (androsteroma), care tinde să devină degenerată într-o formă malignă. O astfel de tumoare poate apărea la orice vârstă.

La diagnosticarea patologiei, în 95% din cazuri se constată o formă congenitală și numai în 5% se dobândește.

clasificare

În medicină, sindromul adrenogenital are o clasificare care o împarte în trei forme de dezvoltare.

Astfel, formele de dezvoltare a sindromului adrenogenital sunt următoarele:

  • Sindromul identificat adrenogenital - o formă de pierdere a sării. Această formă de patologie poate fi identificată deja în primul an al vieții copilului. La fete, organele genitale externe sunt bărbați, în timp ce cele interne sunt femei. Uneori, definirea genului este mai dificilă prin schimbări prea pronunțate. Vorbind despre băieți, au un penis mărit și pigmentarea puternică a scrotului. Anomaliile în activitatea cortexului suprarenale duc la greață, vărsături și diaree. Este posibil să existe și o pigmentare puternică a pielii și să apară crampe.
  • Sindromul adrenogenital - forma virilă. Cu toate acestea, poate fi numit într-un alt mod - un sindrom de dezvoltare adrenogenitală, o formă clasică. Toate semnele vizuale sunt aceleași ca în pierderea formei, dar nu există nici o defecțiune a cortexului suprarenale.
  • Forma post-pubertală (non-clasică). Nu se caracterizează prin schimbări în structura organelor genitale externe, dar nu există tulburări în activitatea cortexului suprarenale. Acesta este adesea diagnosticat la femeile care nu pot rămâne gravide sau se plâng de descărcări slabe în timpul menstruației.

Diferitele forme de dezvoltare a sindromului adrenogenital prezintă simptome caracteristice.

simptomatologia

Trebuie spus că sindromul adrenogenital prezintă simptome imediat după naștere. De exemplu, sindromul adrenogenital, detectat la nou-născuți, se va manifesta sub forma unei greutăți mari și a înălțimii copilului. La aproximativ doisprezece ani, creșterea se oprește, astfel încât acești pacienți au întotdeauna o statură scurtă. În plus, structura corpului lor este mai asemănătoare cu cea a bărbatului: acestea au un corp mare, brațele și picioarele scurte, iar umerii sunt mai largi decât pelvisul.

Când forma viril produce o cantitate mare de androgeni. Tulburările în structura corpului încep să se dezvolte chiar și în perioada de pubertate. În funcție de momentul virilizării, apar simptome complet diferite. De exemplu, o femeie poate crește părul facial, la fel ca la bărbați. Ei vor fi la fel de duri și negri. Clitorisul este prea mărit, sunt observate și anomalii ale dezvoltării organelor genitale. Astfel de pacienți prezintă caracteristici masculine ale feței, construirea corpului, timbrul vocii și musculatura este bine dezvoltată. Ei au adesea hiperpigmentare a organelor genitale și un halou în jurul sfârcurilor.

Forma de pierdere a sării apare atunci când există o lipsă de sinteză a hormonului aldosteron, deoarece este necesară pentru ca sarea prin rinichi să revină în sânge. Această afecțiune se manifestă prin simptome precum diaree severă și vărsături, care nu sunt asociate cu mesele, scăderea tensiunii arteriale. Din acest motiv, echilibrul apă-sare este perturbat în organism, apar defecțiuni ale inimii și chiar moarte. Un astfel de sindrom de dezvoltare adrenogenital la nou-născuți este considerat cel mai periculos pentru viață.

Forma post-pubertală (dobândită) apare din cauza tumorilor din cortexul suprarenalian. Semnele acestei forme sunt: ​​atrofia glandelor mamare, descărcarea rară în timpul menstruației, hipoplazia uterului, clitorisul mărit. Apare la fete care traiesc deja sexual. Pentru majoritatea femeilor, această formă cauzează infertilitate. Unii încă rămân însărcinați, dar la zece săptămâni există un avort spontan.

Trebuie remarcat faptul că sindromul adrenogenital care a apărut la copii, mai exact la fete, se manifestă prin anumite semne, și anume: prezența părului dur și negru pe față și corp, o scădere a tonului vocii. Glandele mamare, uterul și labiile sunt subdezvoltate. Primele perioade încep la 16 ani. Ele pot fi neregulate și întârziate.

În cazuri rare, medicii detectează forma hipertensivă a bolii. În corpul unei femei, există o mulțime de hormon masculin androgen, tensiune arterială ridicată este prezentă în mod constant. În viitor, se poate produce hemoragie în creier. Viziunea este de asemenea afectată, se produc defecțiuni ale sistemului cardiovascular.

diagnosticare

Diagnosticul dezvoltării sindromului adrenogenital include următoarele măsuri:

  • istoricul pacientului și plângerile;
  • examinarea vizuală a pacientului, în timp ce pigmentarea puternică a pielii este vizibilă, tensiunea arterială ridicată și pacientul are statură scurtă, păr excesiv și o structură modificată a organelor genitale externe;
  • studii hormonale - se efectuează un test cu dexametazonă pentru a determina 17-COP în sânge înainte de a lua medicamentul (glucocorticoizi) și după ce ați luat-o;
  • analiza pentru dezvoltarea sindromului adrenogenital - acest studiu este genetic, poate indica riscul dezvoltării patologiei și, dacă rezultatul studiului este pozitiv, puteți începe tratamentul în timp util, adică progresul procesului va fi suspendat;
  • nivelul de testosteron este determinat;
  • examen ultrasonografic;
  • raze X;
  • tomografie computerizată;
  • imagistica prin rezonanță magnetică.

Este ceva mai dificil de diagnosticat procesul patologic atunci când sindromul adrenogenital se dezvoltă la femei adulte în paralel cu ovarele polichistice, deoarece această patologie provoacă un exces de producție de androgeni.

Pentru a confirma diagnosticul, va trebui să consultați un ginecolog, un endocrinolog, un genetician, un cardiolog și un dermatovenereolog.

tratament

Tratamentul sindromului adrenogenital se realizează cu ajutorul unor măsuri complexe.

Medicul poate prescrie următoarele medicamente:

  • Dexametazona este aproape întotdeauna prescrisă;
  • mineralocorticoizi (cu o formă de pierdere de sare).

Unii pacienți suferă o intervenție chirurgicală a vaginului, precum și îndepărtarea completă sau parțială a clitorisului mărit.

Posibile complicații

Principalele complicații în această patologie sunt:

  • infertilitate;
  • apariția unor probleme psihologice.

Pacientul poate fi deprimat. Comportamentul ei devine agresiv, există tendințe de sinucidere.

profilaxie

Deoarece sindromul adrenogenital are o patogeneză congenitală, nu există măsuri preventive specifice.

Dar viitorii părinți trebuie să respecte câteva reguli:

  • ia în serios problema concepției;
  • în timpul nașterii, evitarea efectelor negative asupra corpului;
  • timp pentru a se consulta cu un genetician medical.

Cu alte cuvinte, cea mai eficientă prevenire este consilierea genetică medicală. Este imposibil să se vindece complet acest proces patologic la femei sau bărbați.

Dacă credeți că aveți sindromul Adrenogenital și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii vă pot ajuta: endocrinolog, ginecolog, genetician.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Dysenteria, de asemenea definită ca shigellosis, este o boală din grupul de infecții intestinale acute, acest grup în sine implică și bolile transmise prin calea fecal-orală. Dysenteria, simptomele care se manifestă sub formă de diaree și intoxicație generală, are tendința de a se prevala, ceea ce implică posibilitatea unei epidemii sau a unei pandemii când aceasta este detectată.

Salmoneloza este o boală infecțioasă acută provocată de expunerea la bacteriile Salmonella, care, de fapt, îi determină numele. Salmoneloza, a cărei simptome din transportatorii acestei infecții sunt absente, în ciuda reproducerii active, este în principal transmisă prin alimente contaminate cu Salmonella, precum și prin apă poluată. Principalele manifestări ale bolii în formă activă sunt manifestări de intoxicare și deshidratare.

Chistul ovarian este un neoplasm benign de tip tumoral. Extern, un chist este un sac format pe suprafata ovarului (sau sacule, daca vorbim de mai multe chisturi), in interiorul caruia contin lichide sau alte continuturi. Un chist ovarian, ale cărui simptome depind de forma specifică a bolii, este de fapt un neoplasm benign, dar acest lucru nu exclude posibilitatea unui scenariu invers pentru acesta, în care are loc ruptura acestuia, însoțită de durere și sângerare.

Obstrucția intestinală este un proces patologic dificil, care se caracterizează printr-o încălcare a procesului de eliberare a substanțelor din intestin. Această boală afectează cel mai adesea persoanele care sunt vegetarieni. Există obstrucție intestinală și mecanică intestinală. În cazul detectării primelor simptome ale bolii, este necesar să mergem la chirurg. Numai el poate prescrie cu acuratețe tratamentul. Fără ajutor prompt din partea medicului, pacientul poate muri.

Boala Addison sau boala de bronz este o leziune patologică a cortexului suprarenale. Ca o consecință, secreția hormonilor suprarenali este redusă. Boala lui Addison poate afecta atât bărbații, cât și femeile. În grupul de risc principal, persoanele din grupa de vârstă de 20-40 de ani. Boala lui Addison este caracterizată ca o boală progresivă cu o imagine clinică severă.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

Sindromul adrenogenital

Violarea formării unei faze luteale depline - defectul (DLF) - poate fi atât o cauză independentă a eșecurilor de implantare, cât și alți factori endometriali ai infertilității (polipul endometrial, procesele hiperplastice, endometrita cronică și altele). Până la un sfert din toți pacienții cu infertilitate au un adevărat defect al fazei luteale.

Un factor foarte important pentru înțelegere este faptul că DLP este un proces patologic în endometru, respectiv, și un astfel de diagnostic poate fi făcut numai prin examinarea endometrului în faza luteală a ciclului. În general, DLF este exclusiv un diagnostic histologic și este ilegal să se facă un astfel de diagnostic pentru pacient, concentrându-se doar asupra nivelului de progesteron din serul de sânge. Deși este sigur că, cu anovulație sau progesteron seric DLF semnificativ scăzut în endometru, este necesar să se implice și să se ajusteze corespunzător.

Ce este sindromul adrenogenital?

Sindromul adrenogenital este un grup de tulburări în procesul de producere a corticosteroizilor. Aceste tulburări sunt moștenite, iar modul de moștenire este autosomal recesiv. Aproape întotdeauna lipsa de 21-hidroxilază duce la sindromul adrenogenital.

Cauzele sindromului

Gena responsabilă pentru producerea de 21-hidrocilază este situată pe cromozomul 6, pe brațul său scurt. Această genă poate fi de două tipuri:

  1. CYP21-B (activ, capabil să codifice 21-hidrolactaza),
  2. CYP21-A (inactiv, este un pseudogen, nu este capabil de codificare).

Ambele gene au similarități semnificative. Dacă o secvență de ADN omoloagă este localizată lângă o genă capabilă de codificare, încălcările apar în timpul procesului de împerechere în timpul meiozei. Ca rezultat, are loc o conversie a genei (o parte din gena activă este transferată la un pseudogen) sau o deleție a unei părți a genei. Atât acesta, cât și celălalt distrug funcția genei active, care devine cauza abaterilor în organism.

Ceea ce se caracterizează prin

Esența sindromului adrenogenital constă în faptul că unii corticosteroizi sunt produși în cantități mult mai mici, în timp ce altele se formează în același timp prin creșterea volumelor.

Aceasta se datorează lipsei anumitor enzime responsabile de steroidogeneză. Datorită lipsei de P450c21, apar abateri în procesul de transformare a 17-hidroxiprogesteronului la 11-deoxicortizol, precum și a progesteronului la deoxicorticosteron.

Deficitul de enzime implică o lipsă de aldosteron și cortizol. Datorită unei deficiențe a cortizolului, producția de ACTH este activată, ca urmare a dezvoltării hiperplaziei cortexului suprarenale. Aceasta determină un proces de sinteză activă a corticosteroizilor și se formează hiperandrogenismul. Caracteristicile manifestărilor sale depind de cât de activă este gena mutantă. Dacă activitatea este complet absentă, se formează o variantă a sindromului cu sinteză deteriorată de glucocorticoizi și mineralocorticoizi (varianta de pierdere a sării). Cu conservarea parțială a activității enzimei, o persoană nu va avea deficit de mineralocorticoid. Acest lucru se datorează necesității reduse a organismului de aldosteron (cortizolul este necesar pentru organism de 200 de ori mai puternic).

Lipsa 21-hidroxilazei are loc în 3 tipuri:

  1. tipul de pierdere
  2. tipul simplu viril (lipsa incompletă a 21-hidroxilazei),
  3. tip post-pubertal (non-clasic).

Distribuită această problemă este neuniformă. Manifestarea sindromului adrenogenital diferă în funcție de naționalitate. La europeni, tipurile sale clasice (forme simple și solitare) sunt detectate în 1 caz din 14 000 de copii. În evrei, boala se găsește mai des. Tipul post-pubertal al sindromului adrenogenital caracterizat de 19% dintre evrei. Populația din Alaska pentru 282 de nou-născuți sănătoși are una inerentă fie în pierderea de sare, fie în forma simplă a deficienței de 21-hidroxilază.

Sindromul adrenogenital și galactosemia

Motivele pentru apariția sindromului adrenogenital și galactosemiei apar pe baza predispozițiilor genetice congenitale. Deficitul principal este enzima C21. Această enzimă este implicată în sinteza androgenelor, care apare în cortexul suprarenalian. Pentru conținutul normal al lui C21, este localizată gena cromozomului de a șasea pereche, situată în brațul său scurt.

Aceasta este o patologie recesivă, care nu se poate manifesta la descendenți, dacă boala este doar un părinte. Numai dacă ambii membri ai cuplului au aceeași patologie, atunci copiii pot manifesta sindrom adrenogenital.

Simptomele sindromului adrenogenital

Principalele simptome ale sindromului adrenogenital sunt următoarele:

Sindromul adrenogenital congenital, pierderea formei

Sindromul adrenogenital în forma virilă este caracterizat de o cantitate crescută de androgeni. Ele se disting de cortexul suprarenale. Această încălcare începe să apară în perioada prenatală.

Manifestarea virilizării poate fi foarte diferită și depinde de momentul în care a apărut. Printre manifestările frecvente care merită notate:

  • hirsutismul;
  • Clitorisul devine foarte hipertrofiat;
  • Alte anomalii genitale nu sunt excluse;
  • Femeile au caracteristici faciale masculine, precum și un fizic tipic masculin;
  • Timbrul vocii se modifică;
  • Creșterea părului;
  • Musculatură mai dezvoltată;
  • Hiperpigmentarea pielii.

Sindrom adrenogenital congenital în formă de pierdere de sare

Forma solterară apare din cauza abaterilor de la normele de sinteză a aldosteronului. Organismul nu poate sintetiza acest hormon în cantități suficiente. Acest lucru face imposibilă revenirea sarii din rinichi în sistemul circulator. Dacă această condiție devine patologică, apar următoarele manifestări:

  • Vărsături violente;
  • Scaune libere;
  • Presiune scăzută.

Mai întâi de toate, balanța de apă-sare se înrăutățește aici. Acesta este afișat pe activitatea inimii și poate duce la moarte. Aceasta este cea mai periculoasa forma a sindromului adrenogenital.

Formele de sindrom adrenogenital la copii împiedică dezvoltarea normală.

Forma obținută apare după apariția unei tumori în glandele suprarenale sau prin creșterea activității acesteia. Aceasta se manifestă sub forma:

  • menstruație rare;
  • amenoree;
  • atrofia glandelor mamare;
  • hipoplazia uterului;
  • hipoplazia ovariană;
  • hipertrofia clitorisului.

Această formă apare la femeile mature care au o viață sexuală regulată.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Un diagnostic tipic al sindromului adrenogenital se bazează pe nivelul steroizilor. În sânge există un nivel crescut de 17-SNP, DEA-c și DEA, care sunt precursori ai testosteronului. Cel mai informativ indicator este creșterea nivelului acestor indicatori. Ele sunt folosite în momentul diagnosticării tulburărilor endocrine.

Determinarea 17-SNP, DEA-c și DEA în sânge se efectuează după și înainte de proba de glucocorticoizi. Dacă nivelul de steroizi este redus cu mai mult de 70%, atunci acest lucru indică faptul că androgenii sunt de origine suprarenale. Screeningul pentru sindromul adrenogenital a fost efectuat din 2006 pentru nou-născuți, prin ordin al Ministerului Sănătății, pentru detectarea bolilor genetice.

Pentru diagnostic este de mare importanță ultrasunete a ovarelor. Pe parcursul acestui sindrom poate fi definit și anovulație apar foliculi cu diferite maturitate, dar nu ajunge la preovulyatsionnoy stadii.Pri această creștere semnificativă a dimensiunii ovarelor, care depășesc standardele chiar multifollikulyarnye. Când este diagnosticat, merită măsurarea temperaturii bazale, care poate arăta prelungirea primei faze a ciclului și scurtarea celui de-al doilea.

Tratamentul sindromului adrenogenital: orientări clinice

În cele mai multe cazuri, tratamentul sindromului adrenogenital apare prin utilizarea de medicamente care sunt concepute pentru a regla funcțiile hormonale ale glandelor suprarenale.

Sindromul adrenogenital: ghiduri de tratament

Recent, medicamentul cel mai frecvent prescris pentru tratament este Dexamethasone, care trebuie administrat într-o doză de 0,25-0,5 mg pe zi. Terapia este obținută cu un nivel ridicat de eficiență, deoarece după aceasta se produc schimbări utile ca normalizarea ciclului menstrual, apariția ovulației.

Dacă o femeie rămâne gravidă în timpul tratamentului, trebuie să continuați să luați glucocorticoizi, deoarece refuzul acestora poate duce la avort.

Recepția este de dorit să se efectueze până la 13 săptămâni de termen, dar este necesar să se consulte un medic.

În cursul bolii într-o formă obișnuită la copii, medicii prescriu comprimate de hidrocortizon cu o doză de 15-20 mg. Recepția se face de 2 ori pe zi. O treime din doză dimineața și două treimi seara. Dacă boala se află într-o formă de sare, atunci fludrocortizonul este prescris într-o doză de 50-200 mcg pe zi. Dacă boala a fost diagnosticată într-o formă tardivă, atunci intervenția chirurgicală poate necesita o intervenție chirurgicală.

La tratarea sindromului adrenogenital, recomandările clinice duc la utilizarea medicamentului Diane-35. Acest lucru se întâmplă în cazul în care femeile trebuie să restabilească stabilitatea ciclului și să scape de părul crescut, modificările în timbrul vocii și alte manifestări masculine în corpul lor. Un medicament similar este Androkur care conține acetat de cyproteron. Utilizarea lor timp de șase luni oferă un rezultat destul de ridicat al eficacității tratamentului. Dacă aveți nevoie de terapie hormonală în această perioadă, trebuie să luați Veroshpiron.

O carte despre FIV și alte tehnologii de reproducere, pe care oricine le poate primi ca un cadou prin poștă, povestește despre dificultățile întâmpinate în calea...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Sindromul adrenogenital (AHS) este o tulburare gravă care amenință atât pacea minții, sănătatea și viața, cât și starea copiilor dumneavoastră. Atât copiii nou-născuți, adolescenții, cât și persoanele de vârstă matură a ambelor sexe sunt supuse acesteia. Prin urmare, este important să aflăm care sunt simptomele, formele, metodele de tratament și prevenirea acestei boli. În acest articol, vom examina toate aceste aspecte și vom face recomandări cu privire la modul de prevenire a riscului de AHS la sugari.

Sindromul adrenogenital (AHS) este o tulburare gravă care vă amenință bunăstarea, sănătatea și viața.

Sindromul adrenogenital - ce este?

Sindromul adrenogenital este o tulburare moștenită a cortexului suprarenale. Trage probleme cosmetice, fizice și psihologice.

Patologia are un caracter congenital (ereditar), însoțit de o tulburare a proceselor de sinteză a hormonilor în cortexul suprarenale. Când se produce acest lucru, producerea unei cantități excesive de androgen - hormonul sexual masculin. Ca urmare a acestui proces, se observă virilizarea (aspectul sau agravarea caracteristicilor masculine la bărbați și femei).

Care sunt cauzele și patogeneza sindromului adrenogenital?

Patologia este cauzată de mutații ereditare de gene care duc la defalcarea sistemului enzimatic al suprarenalelor. Ce ar trebui să se aștepte părinții:

  • Dacă boala este prezentă numai în tatăl sau mama copilului, încălcarea nu va fi moștenită de copil.
  • Când doi părinți au mutația indicată, probabilitatea apariției lor la nou-născut este de până la 25%.
  • Dacă unul dintre părinți suferă de anomalii hormonale, iar celălalt este purtătorul unei mutații genetice, riscul de a găsi o patologie la un copil nenăscut crește la 75%.

Patogeneza (procesele care apar în timpul bolii) a sindromului adrenogenital este producerea excesivă a hormonului androgen din cauza deficienței unei anumite enzime. În același timp, procesul de producere a altor hormoni (cortizolul, care stimulează sinteza proteinelor și aldosteronul, care este responsabil pentru schimbul de minerale în organism), este redus anormal. Gradul de boală este determinat de intensitatea secreției (producției) de exces de substanțe.

Principalele forme ale sindromului adrenogenital

Există mai multe forme de AGS congenitale cu diferite simptome:

  • Virility. Tulburările în organism se produc deja în faza fetală. Datorită secreției excesive a hormonului cu sindrom adrenogenital, caracteristicile hermafroditismului fals (masculinizare) se observă la fetele nou-născuți, la băieți - penisul prea mare. Copiii cu formă virilă de AGS au adesea o piele excesiv pigmentată a organelor genitale externe, a mamelor și a anusului. La vârsta de 2 până la 4 ani, ele exprimă proprietățile pubertății timpurii (acnee, timbrul scăzut al vocii, părul corporal), adesea acești copii au statură scurtă.
  • Solteryayuschaya. Cauzată de lipsa de aldosteron, exprimată sub formă de vărsături, fără legătură cu aportul alimentar, scăderea prelungită a tensiunii arteriale, diareea la un copil, convulsii. Dezechilibrul de apă-sare, disfuncționalitățile grave ale sistemului cardiovascular sunt caracteristice formei de sare de pierdere a sindromului adrenogenital. Această formă apare cel mai frecvent și este foarte periculoasă deoarece amenință viața pacientului.
  • Hipertensivă. Rar întâlnită, caracterizată printr-o creștere prelungită a tensiunii arteriale. De-a lungul timpului apar complicații ale AHS hipertonice (hemoragie cerebrală, tulburări ale sistemului cardiovascular, scăderea vederii, insuficiență renală).

Uneori acest defect hormonal poate să nu fie congenital, ci dobândit (formă post-pubertală). În acest caz, se dezvoltă ca urmare a aldosteromului - o tumoare care a apărut în cortexul suprarenale.

Forma hipertensivă a sindromului adrenogenital

Simptomele sindromului adrenogenital

Mai sus, am enumerat simptomele caracteristice diferitelor forme de AHS ereditare. Este necesar să se raționalizeze ceea ce sa spus și, de asemenea, să se completeze lista semnelor indicate.

Pentru tipul simplu al formei virale de patologie, caracteristicile comune sunt caracteristice:

  • la sugari, vărsături, supt lent, metabolism deteriorat, deshidratare, greutate și înălțime imediat după naștere;
  • "Male" fizic (membre scurte, umerii largi, corpul mare);
  • hipertensiune arterială constantă;
  • infertilitatea este posibilă.

La copii de sex feminin, sindromul adrenogenital are următoarele manifestări:

  • începutul pubertății (la vârsta de 6-7 ani) în absența sânului;
  • cresterea parului (corp, fata, perineu, abdomen, picioare, piept si spate);
  • ton mai mic de voce;
  • subdezvoltarea genitalelor;
  • debutul menstruației nu este mai devreme de 14-16 ani, neregularitatea (întârzierea);
  • un număr mare de acnee, piele poroasă și uleioasă a feței, spate;
  • statură mică, figura tipului "masculin".

Simptomele sindromului adrenogenital

La băieți, sindromul adrenogenital este însoțit de următoarele simptome:

  • dimensiunea penisului prea mare în copilărie;
  • pigmentarea excesivă a scrotului și a altor zone ale pielii;
  • adesea - statură scurtă.

Pentru forma post-pubertală sau non-clasică (achiziționată) de AGS, următoarele semne sunt caracteristice:

  • cresterea parului;
  • întârzieri în ciclul menstrual;
  • adesea - infertilitate sau avort spontan;
  • atrofia glandelor mamare;
  • o scădere a dimensiunii ovarelor, a uterului, o creștere mică a clitorisului (cea mai frecventă la femeile de vârstă reproductivă).

Pentru a afla mai multe despre cele mai frecvente semne de AHS, puteți vedea o fotografie care ilustrează simptomele virilizării.

Cum este diagnosticul de sindrom adrenogenital?

AGS este diagnosticat prin examinarea unui pacient cu un număr de medici, inclusiv:

  • genetician;
  • obstetrician-ginecolog sau urolog-androlog;

Trebuie să fie examinată de un endocrinolog

  • boli de piele și venerice;
  • endocrinolog;
  • cardiolog pediatric;
  • optometrist.

Medicul colectează anamneza cu privire la boală, analizează plângerile pacientului. El efectuează o inspecție a unui pacient potențial pentru a detecta anomaliile fizice primare indicative pentru AGS.

Apoi, ar trebui să treci câteva teste:

  • Pentru a determina nivelul de sodiu, potasiu, cloruri din sânge.
  • Hormonul. Trebuie să verificați raportul dintre hormonii sexuali, precum și activitatea glandei tiroide.
  • Clinică.
  • Biochimice.
  • Generale (urină).

Se preconizează, de asemenea, un complex de studii, al cărui scop este de a înlătura bolile cu semne similare cu cele ale AHS. Astfel de studii includ:

  • Ecografia ultrasonică a organelor genitale;
  • Ecografie pelvină;

Ecografie pelvină

  • imagistica prin rezonanta magnetica a glandelor suprarenale si a creierului;
  • ECG (electrocardiogramă);
  • radiografie.

Cum se trateaza sindromul adrenogenital?

Caracteristicile luptei împotriva acestui defect sunt următoarele:

  • Medicii recomandă tratamentul pentru AHS cu ajutorul medicamentelor hormonale care asigură o sinteză echilibrată a hormonilor corticosuprarenali (comprimate de hidrocortizon - pentru copii). Cursul de tratament durează pe tot parcursul vieții.
  • Pacienții sunt sub supravegherea vieții de către un ginecolog, un endocrinolog.
  • Uneori (în cazul diagnosticului târziu), fetele au nevoie de intervenție chirurgicală (corectarea organelor genitale).
  • În cazul bolii cu pierderea AHS, cantitatea de sare și alte oligoelemente ar trebui să crească. Dieta obligatorie.
  • Creșterea scăzută, defectele cosmetice pot provoca nevoia de ajutor psihologic pentru pacient.
  • În cazul unui defect post-pubertal, terapia este necesară doar atunci când apar probleme cosmetice sau de reproducere.

Gradul de vindecare depinde de diagnosticarea promptă. Diagnosticarea în timp util poate preveni modificările genitale la fete. Cu abordarea terapeutică corectă a formelor clasice ale bolii la femei, este posibil să se asigure funcția de fertilitate și cursul normal al procesului de sarcină.

Prevenirea sindromului adrenogenital

Ca măsură preventivă, medicii recomandă recurgerea la:

  • consiliere genetică (în special atunci când planifică concepția unui copil);
  • evitarea factorilor negativi asupra unei femei gravide.

rezultate

Sindromul adrenogenital este o boală gravă cu consecințe grave atât pentru femei, cât și pentru bărbați. Cunoașterea caracteristicilor acestei boli vă va ajuta să evitați complicațiile acesteia: infertilitate, probleme cosmetice excesive și, în unele cazuri, deces.

Dacă intenționați să aveți copii, trebuie să vă monitorizați cu atenție indicatorii de sănătate proprii. Asigurați-vă că vă consultați cu medicul dumneavoastră.

Alte Articole Despre Tiroidă

În cazul cancerului tiroidian, a buruienilor toxici difuzați și a altor patologii tiroidiene severe, medicii folosesc adesea o procedură non-invazivă cu eficiență ridicată.

Lipsa de iod în organism, ecologie săracă și o serie de alți factori pot duce la boli ale glandei tiroide. Multe dintre ele sunt însoțite de apariția nodulilor noduli pe gât, localizați asimetric, schimbând forma.

Dupa cum stiti, glanda tiroida cu lipsa de urme de iod in corp incepe sa creasca si, in functie de tipul de boala care a aparut, o persoana poate dezvolta un anumit tip de buric.